Пренатальный скрининг

Когда и как сдавать анализы

Двойной скрининг проводится в период с 11 по 13 неделю. УЗИ и анализ крови обязательно проходят последовательно, в противном случае обследование даст ошибочные результаты.

УЗИ-скрининг

С помощью ультразвука устанавливают ряд показателей:

  • точный срок беременности;
  • многоплодие;
  • КТР – размеры плода от кобчика до темени;
  • БПР – размер головы;
  • количество околоплодных вод;
  • анатомические особенности, такие как размер шейной складки (ТВП), носовой кости, мочевого пузыря.

На сроке 11-13 недель они должны соответствовать конкретным значениям. Любые отклонения, например, большая/маленькая голова, большой объём жидкости в области воротникового пространства, трактуются как признаки аномалий развития и требуют уточнения с помощью биохимии крови.

Если обнаруживаются признаки нарушения кровотока, дополнительно назначают доплер-исследование, позволяющее детализировать проблемы кровоснабжения сердца и головного мозга.

Проводится не позднее 3-х дней после УЗИ и только в том случае, если подтверждён срок беременности. Будущая мама сдаёт кровь из вены – желательно утром, натощак. Нужно настроиться на обследование, сохранять психологическое спокойствие, накануне не переутомляться.

При оценке состава крови определяется концентрация 2-х веществ – PAPP-A и β-ХГЧ, которые появляются в организме только в связи с беременностью и являются биохимическими маркерами хромосомных аномалий.

Как зачать двойню или тройню?

Многие хотели бы знать, а можно ли зачать двойню или даже тройню по доброй воле? Можно, но только в протоколе ЭКО. При экстракорпоральном оплодотворении яйцеклетки женщины встречаются со сперматозоидами мужчины в лабораторной пробирке, а точнее, в чашке Петри, и только самой женщине и врачу-репродуктологу решать, сколько эмбрионов подсадить в полость матки. И опять же гарантий, что все они приживутся, нет.

Во всех остальных случаях многоплодие – провидение высших сил. Наука точно знает, как формируется двойня или тройня, но так и нашла ответа на вопрос, почему так происходит.

У любой женщины репродуктивного возраста раз в месяц происходит овуляция. Обычно это знаменательное событие приходится ровно на середину менструального цикла. После очередных месячных в яичниках начинает созревать несколько фолликулов, но только один становится доминантным, рост остальных будет замедлен фолликулосдерживающими гормонами. Из одного фолликула в середине цикла выходит в маточную трубу одна зрелая яйцеклетка. При ее оплодотворении образуется зигота – одноклеточный организм, содержащий набор ДНК нового человека. Далее происходит имплантация и начинается вынашивание одного плода.

Иногда по непонятным причинам этот природой отлаженный механизм дает некий сбой, и в день овуляции в маточную трубу выходят сразу две яйцеклетки. Если каждая будет оплодотворена, родятся двойняшки. Они будут непохожими друг на друга, каждый будет иметь отличный от другого геном, у них может быть разный пол, разные характеры и таланты. У каждого ребенка в утробе будет собственная плацента, которая будет его питать и снабжать кислородом, у каждого будет собственный «домик» – плодный пузырь с околоплодными водами. Такие близнецы называют дизиготными или разнояйцевыми, а попросту двойняшками.

В день овуляции у женщины может выйти с фолликула одна яйцеклетка, которая будет успешно оплодотворена, но по непонятным причинам зигота через несколько дней начнет разделяться на две. Так формируются монозиготные или однояйцевые близнецы. Они будут иметь идентичный набор ДНК, что обеспечит им внешнее сходство, одну и ту же половую принадлежность.

Калькулятор расчета овуляции

Длительность цикла

Длительность менструации

  • Менструация
  • Овуляция
  • Высокая вероятность зачатия

Укажите первый день последней менструации

Овуляция происходит за 14 дней до начала менструального цикла (при 28-дневном цикле – на 14-й день). Отклонение от среднего значения бывает часто, поэтому расчет является приблизительным.

Также вместе с календарным методом можно измерять базальную температуру, исследовать цервикальную слизь, использовать специальные тесты или мини-микроскопы, сдавать анализы на ФСГ, ЛГ, эстрогены и прогестерон.

Однозначно установить день овуляции можно посредством фолликулометрии (УЗИ).

  1. Losos, Jonathan B.; Raven, Peter H.; Johnson, George B.; Singer, Susan R. Biology. New York: McGraw-Hill. pp. 1207-1209.
  2. Campbell N. A., Reece J. B., Urry L. A. e. a. Biology. 9th ed. — Benjamin Cummings, 2011. — p. 1263
  3. Ткаченко Б. И., Брин В. Б., Захаров Ю. М., Недоспасов В. О., Пятин В. Ф. Физиология человека. Compendium / Под ред. Б. И. Ткаченко. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 496 с.
  4. https://ru.wikipedia.org/wiki/Овуляция

Если зигота разделится на две в первые-третьи сутки после оплодотворения, то каждый из малышей будет иметь по собственной плаценте и свой плодный пузырь. Если разделение случится после трех суток, малыши будут ютиться в одном плодном пузыре-домике и питаться от одной плаценты через две пуповины. При разделении зиготы слишком поздно – через 10 дней после оплодотворения, формируются сросшиеся или сиамские близнецы.

Если в день овуляции вышло две яйцеклетки, и обе оказались оплодотворенными, а одна потом разделилась на две зиготы, формируется тройня, в ней двое детей будут однояйцевыми близнецами и будут иметь один пол, а третий ребенок будет отличаться от них и набором ДНК, и, возможно, половой принадлежностью.

Более благоприятные прогнозы для вынашивания многоплодной беременности – наличие дихориальных диамниотических близнецов, когда у каждого ребенка есть своя плацента и свои плодные оболочки. Наиболее тревожной ситуацией является ситуация зачатия однояйцевых близнецов, которые расположены в одном плодном пузыре и питаются от одной-единственной плаценты. В этом случае с большой долей вероятности более сильный будет «обирать» более слабого.

Диагностика

Двойной тест на беременность

Каждая будущая мамочка очень переживает за здоровье своего малыша. Ее беспокоит, нет ли у крохи патологий в развитии, в норме ли все показатели роста и веса, не образовались ли у малютки генетические пороки или отклонения? Чтобы успокоить родителей, врачи рекомендуют уже на втором триместре пройти специальное обследование — пренатальный скрининг. Это комплекс исследований, которые помогают обнаружить у детей синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, дефекты нервной трубки (анэнцефалию) и др. Но не спешите паниковать: такие анализы указывают лишь на группу риска, но никак не ставят окончательный диагноз.

Пренатальный скрининг проводят дважды за беременность: в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). Эти обследования сочетают биохимический анализ крови и УЗИ, которые вместе помогают определить уровень специфических плацентарных белков. Первый такой скрининг называется «двойным» тестом.

На каком сроке выполняют 2-й скрининг

Обследование проводят после 14-й недели. Но в зависимости от графика посещений врача будущей мамой или других факторов его могут перенести на некоторое время. Информативным будет обследование, проведенное до 27-й недели, но с его выполнением лучше не затягивать.

По статистике, с 24-й недели у женщин, страдающих избыточным весом и имеющих предрасположенность к сахарному диабету, повышается риск развития гестационного диабета. Его раннее выявление снижает риск прогрессирования болезни, помогает защитить мать и ребенка от опасных последствий: преждевременных родов, развития преэклампсии и осложнений при появлении малыша на свет.

В этот период можно выявить проблемы в развитии плода, в том числе врожденные пороки сердца, опухоли внутренних органов. Раннее обнаружение тяжелых патологий позволяет своевременно информировать о них родителей, которые могут взвешенно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Популярные статьи на тему: двойной тест при беременности

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Какие исследования нужны во время беременности и зачем?

Исследования во время беременности необходимы — знает каждая будущая мама. Они позволяют врачам определить состояние малыша и готовность к родам вашего организма. Подробно и доступно: какие исследования, для чего и когда необходимо проходить беременной.


Читать дальше

Аллергия

Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома: современные рекомендации и перспективы

Антифосфолипидный синдром – клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся венозными и артериальными тромбозами, патологией беременности и некоторыми другими реже встречающимися клиническими проявлениями.


Читать дальше

Дерматокосметология

Актуальные проблемы дерматовенерологии и эстетическойм медицины глазами украинских и российских ученых

Тематика конференции основывалась на наиболее актуальных и нерешенных вопросах дерматовенерологии и косметологии, а доклады участников отвечали современным научно-практическим требованиям.

Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Пренатальная диагностика и биохимический скрининг как ее базовый метод

Во всем мире число врожденных аномалий развития у детей с каждым годом увеличивается. Причины этого — как единичные мутации, так и системная хромосомная патология.


Читать дальше

Эндокринология. Сахарный диабет

Этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение соматотропной недостаточности в детском возрасте

Патология роста занимает одно из ведущих мест среди всех эндокринных заболеваний в детском возрасте.


Читать дальше

Гастроэнтерология

Дисбактериоз или синдром раздраженной кишки: какой диагноз правомочен с точки зрения доказательной
медицины?

В подавляющем большинстве случаев за абдоминальной болью, сочетающуюся с метеоризмом и различными расстройствами стула стоит синдром раздраженной кишки.


Читать дальше

Отоларингология

Растительные препараты в лечении ЛОР-патологии

Значительное внимание на заседании общества оториноларингологов было уделено вопросам лечения заболеваний препаратами растительного происхождения. Читать дальше

Эндокринология

Сахарный диабет

Сахарный диабет: эффективная терапия — новое качество жизни


Читать дальше

Эндокринология. Сахарный диабет

Сахарный диабет: эффективная терапия — новое качество жизни

Сахарный диабет — одно из самых распространенных хронических заболеваний в мире. По разным данным, во всем мире диабетом страдают 115–150 млн. человек, и, согласно прогнозам, каждые 15 лет их количество будет увеличиваться втрое..


Читать дальше

Акушерство, гинекология, репродуктивная медицина

Острый вульвовагинит

Вагинит – частая причина обращения за медицинской помощью, с ней связано около 6 млн визитов к врачу в год. Симптомы, ассоциированные с вагинитом, могут вызывать значительный дискомфорт, сопровождаться потерей рабочего времени и изменением самооценки.

Отзыв: Тест для определения беременности Evitest – Даже просроченный глаголит истину

Качественный : всегда давал верный, четкий результат; определил беременность, простой в применение; стоимость; распространен (аптеки, супермаркеты)

Никогда не запасалась тестами для определения беременности впрок. Во-первых, самонадеянных средств контрацепции не было. Во-вторых, не было и мучительного ожидания желанной беременности.

В-третьих, а зачем их вообще запасать пачками, если, слава те, живем в мире разнообразия всего потребительского?! Пошел хоть среди ночи в круглосуточную аптеку или супермаркет и купил.

Малочисленные и, надо отметить, беспричинные покупки тестов все же были.

Так бывало, что пару раз в полтора-два года организм давал сбой : например, женский цикл удлинялся до 5-6 дней.

И даже зная, что беременность мне в принципе не грозит (я-то свое тело знаю: о, эти предменструальные ощущения-тяготы ни с чем не спутаешь!), но все равно старалась перепроверить : для барышни, живущей регулярной половой жизнью, это нормально. Припоминаю, что в этих редких покупках фигурировал “Evitest”.

Почему? Да потому что самый предлагаемый фармацевтами, самый оптимальный по стоимости (не супердорогой, но и не подозрительно дешевый), ну и по качеству тоже в числе лучших ( и это не только мое наблюдение). Собственно про качество – ниже. Но из всех проделанных тестов этот никогда не лгал : если тест показывал одну полосочку – я точно оказывалась не на сносях. Что не было такой неожиданностью.

Летом 2013-го купила один “Evitest”. Взяла на сдачу в аптеке – всего 49 рублей ( сейчас, может, и подороже – не знаю). Взяла не случайно. У нас был новый виток отношений в семейной жизни, начался второй медовый месяц, и муж тогда начал поговаривать о втором ребенке, ну а я вроде как не была против.

Но, правда, мы все же быстренько пересмотрели свои мечты на будущее: решили оставить планы расширения семейства до момента поступления в школу старшего ребенка. А тест-то остался. И не разу за два года у меня не было повода им воспользоваться. Все, как говорится, было чётко, по календарю, никаких сбоев. За это время бездействия тест успел просрочиться.

Но я этого не знала: ну лежит он себе и лежит. Узнала о просрочке теста, когда все же приспичило им воспользоваться – летом 2015-го. Чувствуя, что в организме что-то происходит не то, анализируя некоторые интимные моменты месячной давности ( ха-ха!), я уже до задержки стала терзаться подозрениями.

Но тест в первый день задержки, памятую опыт с первой беременностью, делать не стала : в свое время тест (не этой, другой фирмы) показал наличие беременности только на четвертый день (утро) задержки. Но в случае подозрения второй беременности, я спонтанно поторопилась, мгновенно решив протестироваться ранним утром.

А просроченный “Evitest” оказался-то полноценнее всех полноценных! Причем просрочка была не в два дня, не в месяц, а что-то около года, то есть существенно. Здесь упаковка теста уже вскрытая (да, храню до сих пор :)) На обратной стороне способ применения. “Не принимать во внутрь” особенно забавит Неужели есть такие эксперименты ?!? Тест находится в таком закрытым пакетике.

Способ применения и результаты теста расписаны и наглядно показаны. Тест неструйный ( тогда я о таком и не знала), так что готовим емкость. Нехитростные манипуляции были проделаны. Меньше пяти минут и я, не выходя из туалета, узнаю, что беременна! На просроченном тесте очевидно, явно проступила вполне себе полноценная полосочка – верный признак зародившейся жизни .

И эта полоска по яркости цвета ничем не отличалась от полоски непросроченного теста, проделанного мною 6 лет назад.

На следующее утро я, конечно, сделала новый свежий тест, но уже другой фирмы – Иннотек “ББ тест”. Второй тест подтвердил мое предстоящее материнство. Но одно меня удивило : просроченный “Evitest” показывал полоску беременности лучше непросроченного!

Судите сами : два текста в сравнении. Сверху – “ББ тест”, снизу – ” “Evitest”. Вот таким чудесным образом я убедилась в качественности “Evitest”. Как говорится, не надо много говорить – достаточно один раз проверить.

Барышням и сударыням рекомендую этот популярный, доступный и правдивый тест для беременности. Но просроченным все же не особо доверяйте, пользуйтесь новыми, у которых все в порядке со сроком годности.

Вдруг я – всего лишь исключение?!

Всем приятных новостей!:)

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

  • трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
  • биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
  • допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
  • кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

  • в 11–14 недель;
  • в 18–21 неделю;
  • в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

  • копчиково-теменной размер (КТР);
  • бипариентальный размер головы плода (БПР);
  • толщина воротникового пространства (ТВП);
  • длина носовой кости;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

  • размеры плода и соответствие их нормам;
  • подробное описание внутренних органов;
  • уровень зрелости легких;
  • развитие конечностей;
  • толщина и структура плаценты;
  • объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

  • результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
  • анализ крови на ХГЧ;
  • анализ крови на АФП;
  • анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

  • при плохих результатах первого скрининга;
  • при отсутствии результатов первого скрининга;
  • по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Нормы и расшифровка результатов

Скрининг 2 триместра что это такое? Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Во сколько недель делают?

Лабораторные нормы показателей на каком сроке 2 скрининг при беременности расшифровка

Неделя беременности ХГЧ, мЕД/мл АФП, Ед/мл E3, нг/мл
16 недель 10000-58000 15-95 1,55-6,05
17 недель 8000-57000 15-95 1,9-7,2
18 недель 8000-57000 15-95 1,9-7,2
19 недель 7000-49000 15-95 2,16-8,06
20 недель 1600-49000 27-125 2,16-8,06

Расшифровка второй скрининг во время беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о синдроме Дауна и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, есть риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

УЗИ скрининг 2 триместра фото:

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Скрининг 2 триместра нормы и нормы фетометрии будущего ребенка:

Неделя беременности Бипариетальный размер головы Лобно-затылочный размер Длина костей голени Длина плечевой кости
16 недель 26-37 мм 32-49 мм 11-21 мм 13-23 мм
17 недель 29-43 мм 38-58 мм 14-25 мм 16-27 мм
18 недель 32-47 мм 43-64 мм 16-28 мм 19-31 мм
19 недель 36-52 мм 48-70 мм 19-31 мм 21-34 мм
20 недель 39-56 мм 53-75 мм 21-34 мм 24-36 мм
Неделя беременности Длина костей предплечья Длина бедренной кости Окружность головы Окружность живота
16 недель 12-18 мм 13-23 мм 112-136 мм 88-116 мм
17 недель 15-21 мм 16-28 мм 121-149 мм 93-131 мм
18 недель 17-23 мм 18-32 мм 131-161 мм 104-144 мм
19 недель 20-26 мм 21-35 мм 142-186 мм 114-154 мм
20 недель 22-29 мм 23-38 мм 154-186 мм 124-164 мм

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по индексу амниотической жидкости

Неделя беременности ИАЖ, мм
16 недель 73-201
17 недель 77-211
18 недель 80-220
19 недель 83-225
20 недель 86-230

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

Скрининг 2 триместра сроки необходимого проведения: При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Что такое тройной тест

Тройной тест – биохимическое исследование сыворотки крови, анализ назначают для определения рисков генетических отклонений и нарушений.

Что показывает тройной тест

  1. Уровень АФП – это основная составляющая сыворотки крови в организме младенца, белок синтезирует печень и желточный мешок, он поступает в околоплодные воды. В крови мамы обнаружить это соединение можно через 5 недель после зачатия.
  2. ХГЧ – наиболее важный гормон беременности, появляется в крови будущей мамы уже спустя несколько суток после оплодотворения яйцеклетки.
  3. Эстриол – синтезируется в печени малыша и плаценте, постепенно увеличивается от зачатия до самих родов.

Сроки проведения тройного теста – 15-20 неделя беременности, именно в этот период можно точно выделить основные маркеры аномалий генетического характера, некоторые физиологические проблемы. Достоверность анализа для выявления нарушений нервной трубки составляет 90%, для обнаружения хромосомных отклонений – 60–70%.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую используют при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A, РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

  • АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
  • ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
  • Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

  • количество вынашиваемых плодов;
  • масса тела;
  • хронические заболевания и вредные привычки;
  • факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание

Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод

МоМ-АФП

МОМ-ХГЧ

МОМ-Э3

Трисомия 13 (синдром Патау)

N

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Пороки центральной нервной системы

N

N или ↓

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Какой выбрать?

Какой из представленных тестов лучше выбрать для использования, решать только вам. Это зависит от ваших финансовых возможностей и личных предпочтений. Если говорить о точности, то всем четырем видам свойственна высокая точность, что подтверждают отзывы женщин на тематических форумах в интернете.

Главное — выбрать качественное изделие. Берите систему только в аптеке, избегайте покупок в супермаркете, поскольку там зачастую не соблюдены условия хранения. Обязательно оцените срок годности, поскольку просроченный реагент не может гарантировать нормальной химической реакции.

Другие решения проблем

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий