Неонатальный скрининг

Системные требования

  • Service Pack 3 (версия 10.5.1781)
  • Service Pack 2 Maintenance Release 1 (версия 10.4.343)

Диагностика

Всем новорожденным проводят диагностические исследования, позволяющие выявить фенилкетонурию. Когда ребенку исполнилось 3-5 дней, у него берут кровь из пальца, которую наносят на бланк.

Если обнаружится, что у него в крови содержится избыточное количество фенилаланина (более 2,2 мг), проводятся дополнительные исследования:

  • генетические тесты;
  • выявление степени активности ферментов, которые продуцирует печень;
  • определение концентрации кетоновых кислот и продуктов гормонального распада в моче;
  • электроэнцефалограмма;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга.

Обнаружить у ребенка фенилкетонурию можно и до рождения при помощи современных методов дородовой диагностики.

В случае необходимости проводятся дополнительные исследования, позволяющие исключить другие патологии, сопровождающиеся нарушениями аминокислотного метаболизма: травматические повреждения головы, инфекции.

Учредитель ФКУ «УФО МО РФ ПО Г. МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ»

Для чего нужен аудиологический скрининг

С 2008 года в России каждому младенцу положено проводить аудиологический скрининг, позволяющий своевременно выявить у малыша проблемы со слухом. Нарушения в работе органов сенсорного восприятия окружающей новорожденного действительности существенно снижают темп его развития и являются результатом врожденных патологий, инфекционных воспалений или родовой травмы.

Такое диагностическое обследование безопасно для здоровья новорожденного и проводится всем детям либо сразу в роддоме (или акушерском стационаре), либо в детской поликлинике по месту жительства родителей младенца.

Результаты скрининга заносятся в персональную медицинскую карту.

Если по каким-то причинам такая диагностика не была выполнена в родильном отделении сразу после появления малыша на свет, то врач делает ее в амбулаторных условиях в медицинском учреждении, к которому прикрепляется ребенок по месту проживания.

логический скрининг новорожденных: что это такое и для чего делают

Органы слуха играют ключевую роль в формировании нормальных речевых навыков у малыша и жизненно важных центров головного мозга. Современная высокотехнологичная медицина способна вылечить тугоухость, если квалифицированная врачебная помощь начинает оказываться в первые шесть месяцев жизни младенца. Для этого уже в роддоме новорожденным делают скрининг.

Первичную диагностику звуковоспринимающего аппарата необходимо провести в первые три месяца жизни грудничка.

Ее результаты позволят установить особенности развития слуха у ребенка и, в случае необходимости, помогут не только правильно подобрать методики лечения диагностированного недуга, но и предотвратить возникающие в результате таких нарушений отклонения в развитии.

Противопоказаний к проведению данной формы диагностики нет.

Результаты аудиологического скрининга новорожденных

Полученный результат проверки звуковоспринимающего аппарата у новорожденного позволяет вовремя выявить наличие у него патологий в работе слухового отдела мозга

Это особенно важно при наличии угрозы повторения у ребенка аналогичных заболеваний родителей, способных передаваться по наследству

логическая аппаратура автоматически выдает ответ о результатах прохождения ребенком тестирования. Информация выдается на табло и содержит два варианта ответов:

  • «Pass» (в переводе – «прошел») – ребенок здоров;
  • «Refer» (в переводе – «обращаться, направлять») – отрицательный или сомнительный результат. Требуется дообследование.

Аппаратура дает возможность по полученному результату сразу оценить состояние слухового ствола головного мозга младенца и, в случае отклонений в его работе, назначить ему дополнительные методики коррекции функционирования органа слуха.

 Особенности аудиоскрининга у недоношенных

У таких младенцев сроки проведения первой диагностики переносятся из-за особенностей их развития и физиологической незрелости.

Глубоко недоношенным детям, имевшим подозрения на наличие врожденных патологий, процедуру необходимо проводить на период между 2-й и 6-й неделями после их появления на свет.

При преждевременном рождении малыша на 7-м или 8-м месяце протекания беременности аудиоскрининг делается на 14-й день после рождения недоношенного грудничка.

Следующее обязательное обследование делают ближе к 3-му месяцу жизни таких младенцев, как и детям, рожденным после 260-го дня пребывания в утробе.

Дополнительные методы проверки, если новорожденный не прошел тест на слух

Отсутствие реакции на звуки у грудничка может быть вызвано воспалительными процессами в среднем ухе или центрах мозга, ответственных за слуховое восприятие. Своевременное обнаружение причин тугоухости у новорожденного поможет правильно подобрать для него лечение.

Если аудиологический скрининг у новорожденных показал положительный результат «Refer», врач может назначить дополнительные методики исследования, например анализ крови или диагностики, выявляющие нарушение метаболизма в детском организме.

скрининг позволяет не только лечить тугоухость и проводить коррекцию органов слуха, но и помогать малышу в развитии речевого аппарата. Детям с такими проблемами подбирается не только подходящая терапия, но и сурдологический детский сад для полноценного развития.

Руководители

Информация об исследовании

Фенилкетонурия – врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Причина – недостаточность фермента фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Ген, связанный с фенилкетонурией PAH кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию превращения L-фенилаланина в тирозин. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белков и, кроме того, служит предшественником тироидных гормонов щитовидной железы, адреналина и меланина. Дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы вследствие мутаций в гене PAH приводит к метаболическому блоку: поступающий с пищей фенилаланин не метаболизируется, а накапливается в организме.

В сыворотке крови его концентрация достигает 0,1 – 0,2 г/л (при норме 0,01—0,02 г/л). Активация альтернативных путей распада фенилаланина приводит к образованию и накопление в тканях токсических продуктов его обмена (фенилпировиноградной, фенилмолочной и других кетоновых кислот).

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый (“мышиный”) запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4.

Анализы крови на фенилкетонурию должны проводиться у всех новорожденных еще в родильных домах. Если анализ обнаруживает высокий уровень фенилаланина, необходимы дальнейшие исследования для подтверждения диагноза

Важность предварительных анализов у новорожденных связана с тем, что проявления заболевания, особенно задержку психического развития, можно предотвратить диетой с малым количеством фенилаланина

Высокая частота заболевания, тяжелые нарушения в психической деятельности, поражения головного мозга в отсутствии адекватной терапии обуславливают необходимость раннего проведения ДНК-диагностики фенилкетонурии.

Комплексное генетическое исследование в Лаборатории Гемотест «Фенилкетонурия» позволяет выявить мутации основного гена PAH, связанного с моногенным заболеванием – фенилкетонурией. Исследование мутаций данного  гена может иметь диагностическое значение у больных с клиническими проявлениями заболевания, а также прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Показания к назначению анализа:

выявление предрасположенности к фенилкетонурии,
клинический диагноз фенилкетонурия, 
супружеские пары, планирующие деторождение (в том числе имеющие здорового ребенка),
супружеские пары, имеющие ребенка с фенилкетонурией,
супружеские пары, являющиеся кровными родственниками,
родственники больных фенилкетонурией.

Детство

Со значением и происхождением имени разобрались. Давайте разбираться с характеристикой. Маленькая Норочка — это сбор ярких качеств. Девчушка очень рассудительна и оптимистична, любит поговорить и, несмотря на возраст, обладает отличным чувством юмора. Вместе с этим избалована и непостоянна, совершенно непоседливая и упрямая.

Маленький «вечный двигатель» по имени Нора сидеть на месте не будет. Она все время чем-то занята. Но иное дело, что этой занятости хватает ровно на пять минут. Дело надоедает девочке, она его бросает и хватается за новое. Маленькая Нора не способна доводить свои дела до конца.

Умеет поддержать разговор. Даже если встрянет в беседу взрослых людей, сделает так, чтобы ее слушали и разговаривали. Среди ровесников Нору любят, ибо она — заводила в любой компании. Да и учителя выделяют эту умненькую девочку, несмотря на ее неусидчивость. Ибо рассуждает она не по годам взросло.

Нора — маленький лидер. Но никогда не воспользуется чужой слабостью в собственных целях. Она поддержит, поможет, не предаст и не спасует перед опасностью. Родители — непререкаемый авторитет для дочери, которых она не смеет ослушаться.

Общее описание

Фенилкетонурия (ФКУ) — это тяжкое наследуемое заболевание, происходящее вследствие неправильного обмена ароматических аминокислот и манифестирующееся олигофренией, задержкой физического развития, локомоторными расстройствами. ФКУ заболевает примерно один из 5-10 тыс. новорожденных. Среди больных преобладают девочки, т.к. младенцы мужского пола практически все погибают во время первого года жизни.

В результате того что при ФКУ не расщепляется аминокислота фенилаланин, поступающая с белковой пищей, в организме накапливаются соединения, обладающие нейротоксическим действием, следствием чего является развитие олигофрении. ФКУ наследственно детерминирована и возникает только при условии, что каждый из родителей передал ребенку патологический ген. Практически такое возможно при близкородственных браках. Считается, что порядка 2% популяции являются носителями такого типа гена, но при этом не имеют признаков заболевания.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Фенилкетонурия – симптомы

В начальном периоде с момента рождения ребенок выглядит вполне здоровым. Чаще всего начальные симптомы фенилкетонурии проявляются в возрастном промежутке от двух до шести месяцев, это: отсутствие интереса ко всем окружающему, выраженная вялость или напротив повышенная раздражительность, рвота, беспокойство. С момента преодоления ребенком шестимесячного возраста становится явно выраженным отставание в психическом развитии: у 60% детей это идиотия, у 10% детей – фенилпировиноградная олигофрения. Череп незначительно уменьшается в размерах, рост может быть как в норме, так и немного снижен, наблюдается позднее прорезывание зубов, дети поздно учатся сидеть и ходить. Походка и поза у таких малышей достаточно своеобразные: стоят они широко расставив ноги, согнув их в тазобедренных и коленных суставах, опустив плечи и голову; ходят покачиваясь, мелкими шагами. Вследствие повышенного мышечного тонуса, сидят такие дети поджав ноги (поза портного). Чаще всего малыши голубоглазые, светловолосые, кожные покровы практически полностью лишены пигмента. У некоторых больных могут наблюдаться проходящие с возрастом эпилептические припадки.

Наиболее характерные проявления фенилкетонурии: умственная отсталость, психические и неврологические расстройства, повышенная возбудимость (в детском возрасте), специфическая поза и осанка при сидении, специфическая походка, стереотипные движения, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные рефлексы, дефектное формирование миелина, изменения кожных покровов, микроцефалия, гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвота в период новорожденности, гипопигментированные волосы

Диагностика фенилкетонурии

Очень важным является установление диагноза еще в доклинической стадии, или хотя бы не позднее второго месяца жизни малыша, с момента возможного появления первых признаков болезни. Все новорожденные подлежат обследованию по специальным скрининговым программам, которые способны выявить повышенную концентрацию фенилаланина в крови даже в первые недели жизни. Каждый ребенок с обнаруженной минимальной неврологической симптоматикой или признаками задержки развития должен быть обследован на наличие патологии обмена фенилаланина. Дифференцированная диагностика проводится с внутриутробными инфекциями и внутричерепной родовой травмой

Оставьте заявку на презентацию

Вы сможете проверить своих контрагентов по методике ФНС и скачать готовый отчет.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фенилкетонурии (ФКУ) у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Предыдущая статьяКакие продукты повышают уровень гемоглобина

Следующая статьяКакая норма в крови холестирина

Автоматически выгружать не используемые библиотеки

При выключении компьютера в памяти загружено много ненужных библиотек и поэтому компьютер может очень долго выключаться, можно настроить так, что при выключении компьютера эти библиотеки будут сами выгружаться. Если наблюдается нестабильная работа системы при включенной опции, отключите её. Используйте следующие настройки:

HKLM\SOFTWARE\Microsoft\Windows\CurrentVersion\Explorer

AlwaysUnloadDLL:DWORD = 1 — выгружать библиотеки, 0 — не выгружать

Примеры из жизни

Под наблюдением Кабинета Фенилкетонурии в детской больнице Кракова в 2009 году находилось 430 пациентов с гиперфенилаланинемией в возрасте от 0 до 56 лет, в том числе 81 женщина старше 16 лет.

Ретроспективно проанализированы все беременности  с 1985 по 2009 год

    • классической фенилкетонурией (ФА без диетического контроля >20mg/dl)
    • умеренной фенилкетонурией (ФА без диетического контроля 10-20mg/dl) и
    • Умеренной гиперфенилаланинемией (ФА без диетического контроля 6-10mg/dl) старше 16 лет
  • Оценке подвергался диетический контроль у женщин с PKU/HPA:

    • в пре- и
    • постконцепционном периодах
  • Хорошим признавался контроль, если удавалось достичь:

    • стабилизации концентраций ФА в сыворотке крови в границах 2-6mg/dl в преконцепционном периоде и
    • сохранить такой уровень контроля в течение всей беременности, a особенно в I и II триместрах
  • 10/50 беременностей наших пациенток были планированы

  • диета с низким содержанием фенилаланина внедрена 3 месяца перед и ведена на протяжении всей беременности с целью сохранения уровня контроля в границах от 2,0 до 6,0mg/dl

  • 1/10 беременностей закончились самопроизвольным выкидышем

  • 9/10 беременностей закончились рождением здорового ребенка

  • К сожалению 40/50 были беременностями непланированными: диета не соблюдалась в периоде пре- и посткоцепционном или была введена поздно

  • 8/40 беременностей закончились самопроизвольным выкидышем

  • а остальные 32/40 беременностей закончились рождением 24/33 (72,7%) с синдромом материнской ФКУ.

Результаты

Восемь беременных возобновили диету поздно (6-28 нелдели), уровни ФА заранее не контролировались, а при поступлении на учет значительно превышали нормальные. Введденная даже в этом периоде терапия у четырех из десяти пациенток с ФКУ способствовала рождению 5 (15, 79%) клинически здоровых детей.

Пациентка К.К., 17 лет

— диагностировано ФКУ в скрининге новорожденнных

— под опекой Метаболического Центра от момента установления диагноза

— диетическое лечение внедрено в соответствующем периоде, но …

— в подростковом возрасте становилось все более либеральным, контрольные концентрации ФА были очень высокими

— оценка интеллектуального развития на нижней границы возрастой нормы

— недостаточно добросовестное сотрудничество со стороны родителей, отсутствие акцептации болезни окружающими.

Появилась в Клинике на 12 неделе беременности, концетрация ФА, определенная в этом периоде — 20,5мг%. Немедленно при содействии с мужем пациетки внедрено ригористическую диету, что позволило получить метаболический эффект.

K.K. родила дочь без признаков синдрома материнской PKU, но остается под постоянным наблюдением по поводу синдрома ADHD.

Пациентка Б.Г., 30 лет

Сдиагнозирована в периоде новорожденности при помощи пилотажного скрининга, проводимого Институтом Матери и Ребенка в Варшаве до 1985 года. Лечение внедрено от момента установления диагноза – перед окончанием 3 месяца жизни

В нашем наблюдении от 03.08.1993 года

Из анамнеза:

берем. I. самопроизвольный аборт

берем. II, ребенок с синдромом материнской фенилкетонурии — микроцефалией

берем. III, ребенок с синдромом материнской фенилкетонурии — микроцефалией

берем. IV, самопроизвольный аборт

От 1999 года у пациентки наблюдаются невро-вегетативные нарушения, депрессия, в связи с чем остаётся в постоянном неврологическом и психиатрическом лечении

берем. V, явилась на 6 неделе.

Как проще всего восстановить…

Online-консультации врачей

Консультация эндоскописта
Консультация косметолога
Консультация массажиста
Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)
Консультация пластического хирурга
Консультация сосудистого хирурга
Консультация общих вопросов
Консультация педиатра-аллерголога
Консультация психолога
Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)
Консультация детского невролога
Консультация инфекциониста
Консультация семейного доктора
Консультация нарколога
Консультация гастроэнтеролога детского

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Поиск в реестре.NET Framework версий 1–4 с помощью кода Find .NET Framework versions 1-4 with code

Используйте класс Microsoft.Win32.RegistryKey , чтобы получить доступ к подразделу Software\Microsoft\NET Framework Setup\NDP\ в ветви HKEY_LOCAL_MACHINE реестра Windows.
Use the Microsoft.Win32.RegistryKey class to access the Software\Microsoft\NET Framework Setup\NDP\ subkey under HKEY_LOCAL_MACHINE branch in the Windows registry.

В следующем коде показан пример этого запроса.
The following code shows an example of this query.

Примечание

Этот код не показывает, как обнаружить.NET Framework 4.5 или более поздней версии.
This code does not show how to detect .NET Framework 4.5 or later.
Для обнаружения этих версий проверьте DWORD Release , как описано в предыдущем разделе.
Check the Release DWORD to detect those versions, as described in the previous section.
Для кода, обнаруживающего.NET Framework 4.5 или более поздние версии, см. следующий раздел в данной статье.
For code that detects .NET Framework 4.5 or later versions, see the next section in this article.

Using Microsoft.Win32;
using System;
public static class VersionTest
{
public static void Main()
{
GetVersionFromRegistry();
}
private static void GetVersionFromRegistry()
{
// Opens the registry key for the .NET Framework entry.
using (RegistryKey ndpKey =
RegistryKey.OpenBaseKey(RegistryHive.LocalMachine, RegistryView.Registry32).
OpenSubKey(@»SOFTWARE\Microsoft\NET Framework Setup\NDP\»))
{
foreach (var versionKeyName in ndpKey.GetSubKeyNames())
{
// Skip .NET Framework 4.5 version information.
if (versionKeyName == «v4»)
{
continue;
}
if (versionKeyName.StartsWith(«v»))
{
RegistryKey versionKey = ndpKey.OpenSubKey(versionKeyName);
// Get the .NET Framework version value.
var name = (string)versionKey.GetValue(«Version», «»);
// Get the service pack (SP) number.
var sp = versionKey.GetValue(«SP», «»).ToString();
// Get the installation flag, or an empty string if there is none.
var install = versionKey.GetValue(«Install», «»).ToString();
if (string.IsNullOrEmpty(install)) // No install info; it must be in a child subkey.
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name}»);
else
{
if (!(string.IsNullOrEmpty(sp)) && install == «1»)
{
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name} SP{sp}»);
}
}
if (! string.IsNullOrEmpty(name))
{
continue;
}
foreach (var subKeyName in versionKey.GetSubKeyNames())
{
RegistryKey subKey = versionKey.OpenSubKey(subKeyName);
name = (string)subKey.GetValue(«Version», «»);
if (! string.IsNullOrEmpty(name))
sp = subKey.GetValue(«SP», «»).ToString();
install = subKey.GetValue(«Install», «»).ToString();
if (string.IsNullOrEmpty(install)) //No install info; it must be later.
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name}»);
else
{
if (!(string.IsNullOrEmpty(sp)) && install == «1»)
{
Console.WriteLine($»{subKeyName} {name} SP{sp}»);
}
else if (install == «1»)
{
Console.WriteLine($» {subKeyName} {name}»);
}
}
}
}
}
}
}
}
// The example displays output similar to the following:
// v2.0.50727 2.0.50727.4927 SP2
// v3.0 3.0.30729.4926 SP2
// v3.5 3.5.30729.4926 SP1
// v4.0
// Client 4.0.0.0
Imports Microsoft.Win32
Public Module VersionTest
Public Sub Main()
GetVersionFromRegistry()
End Sub
Private Sub GetVersionFromRegistry()
» Opens the registry key for the .NET Framework entry.
Using ndpKey As RegistryKey = RegistryKey.OpenBaseKey(RegistryHive.LocalMachine, RegistryView.Registry32).
OpenSubKey(«SOFTWARE\Microsoft\NET Framework Setup\NDP\»)
For Each versionKeyName In ndpKey.GetSubKeyNames()
» Skip .NET Framework 4.5 and later.
If versionKeyName = «v4» Then Continue For
If versionKeyName.StartsWith(«v») Then
Dim versionKey As RegistryKey = ndpKey.OpenSubKey(versionKeyName)
» Get the .NET Framework version value.
Dim name = DirectCast(versionKey.GetValue(«Version», «»), String)
» Get the service pack (SP) number.
Dim sp = versionKey.GetValue(«SP», «»).ToString()
Dim install = versionKey.GetValue(«Install», «»).ToString()
If String.IsNullOrEmpty(install) Then » No install info; it must be in a child subkey.
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name}»)
Else
If Not String.IsNullOrEmpty(sp) AndAlso install = «1» Then
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name} SP{sp}»)
End If
End If
If Not String.IsNullOrEmpty(name) Then
Continue For
End If
For Each subKeyName In versionKey.GetSubKeyNames()
Dim subKey As RegistryKey = versionKey.OpenSubKey(subKeyName)
name = DirectCast(subKey.GetValue(«Version», «»), String)
If Not String.IsNullOrEmpty(name) Then
sp = subKey.GetValue(«SP», «»).ToString()
End If
install = subKey.GetValue(«Install», «»).ToString()
If String.IsNullOrEmpty(install) Then » No install info; it must be later.
Console.WriteLine($»{versionKeyName} {name}»)
Else
If Not String.IsNullOrEmpty(sp) AndAlso install = «1» Then
Console.WriteLine($»{subKeyName} {name} SP{sp}»)
ElseIf install = «1» Then
Console.WriteLine($» {subKeyName} {name}»)
End If
End If
Next
End If
Next
End Using
End Sub
End Module
» The example displays output similar to the following:
» v2.0.50727 2.0.50727.4927 SP2
» v3.0 3.0.30729.4926 SP2
» v3.5 3.5.30729.4926 SP1
» v4.0
» Client 4.0.0.0

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

История

До того, как были выяснены причины ФКУ, ФКУ вызывала тяжелую инвалидность у большинства людей, унаследовавших соответствующие мутации. Писательница, лауреат Нобелевской и Пулитцеровской премии, Перл С. Бак имела дочь по имени Кэрол, которая жила с фенилкетонурией до того, как стало доступно лечение, и написала отчет о его последствиях в книге под названием «Ребенок, который никогда не рос». Многие нелеченные пациенты с фенилкетонурией, родившиеся до повсеместного скрининга новорожденных, все еще живы, в основном в домах / учреждениях с зависимым проживанием.

Фенилкетонурия была обнаружена норвежским врачом Иваром Асбьёрном Фёллингом в 1934 году, когда он заметил, что гиперфенилаланинемия (HPA) связана с умственной отсталостью. В Норвегии это заболевание известно как болезнь Феллинга, названная в честь первооткрывателя. Фёллинг был одним из первых врачей, применивших подробный химический анализ к изучению болезней.

В 1934 году в Rikshospitalet , феллинг увидел молодую женщину по имени Borgny Egeland. У нее было двое детей, Лив и Даг, которые были нормальными при рождении, но впоследствии у них развились умственные нарушения. Когда Дагу было около года, мать заметила сильный запах его мочи. Фёллинг получил образцы мочи у детей и после многих тестов обнаружил, что вещество, вызывающее запах в моче, — фенилпировиноградная кислота. Он заключил, что у детей был избыток фенилпировиноградной кислоты в моче, и это состояние было названо фенилкетонурией (ФКУ).

Его тщательный анализ мочи двух пострадавших братьев и сестер привел к тому, что он попросил многих врачей возле Осло проверить мочу других пострадавших пациентов. Это привело к открытию того же вещества, которое он обнаружил у восьми других пациентов. Он провел тесты и обнаружил реакции, которые привели к образованию бензальдегида и бензойной кислоты , что привело его к заключению, что соединение содержит бензольное кольцо. Дальнейшие испытания показали, что температура плавления была такой же, как у фенилпировиноградной кислоты , что указывало на то, что это вещество было в моче.

В 1954 году Хорст Бикель , Эвелин Хикманс и Джон Джеррард опубликовали статью, в которой описали, как они создали диету с низким содержанием фенилаланина, и пациент выздоровел. Бикель, Джеррард и Хикманс были награждены медалью Джона Скотта в 1962 году за свое открытие.

Фенилкетонурия была первым заболеванием, которое регулярно диагностируется посредством широко распространенного скрининга новорожденных . Роберт Гатри представил скрининговый тест новорожденных на ФКУ в начале 1960-х годов. Зная, что ФКУ можно обнаружить до того, как проявятся симптомы и начнется лечение, скрининг был быстро принят во всем мире. Ирландия была первой страной, которая ввела национальную программу скрининга в феврале 1966 года, Австрия также начала показ в 1966 году, а Англия — в 1968 году.

В 2017 году были опубликованы Европейские рекомендации. К ним обратились организации пациентов, такие как Европейское общество фенилкетонурии и родственных заболеваний, которые лечатся как фенилкетонурия . Они были встречены критиками.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий