Гемофилия

Содержание

Смотрите также

  • Коагулопатия
  • Пурпура вторичная по отношению к нарушениям свертывания крови
  • Всемирная федерация гемофилии

Что такое гемофилия?

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Почему люди болеют гемофилией?

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания.  Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Синехии у девочек лечение в домашних условиях

Вакцинация

Прививка от гемофилии имеет три разновидности вакцинации:

Акт-ХИБ

  1. Хиберикс
  2. Пентаксим

Никаких сложных побочных явлений у детей после прививок не выявляется. Может подняться температура (реакция организма). Покраснение в месте укола и небольшое ощущение боли в месте введения вакцины. Как выявляет медицинская практика, противопоказаний к вакцинации нет, за исключением временного, которое основано на остром заболевании пациента. Но после выздоровления прививка может быть сделана.

Данная вакцинация на сегодняшний момент очень важна, потому что снижает большой процент заболеваемости различных болезней, в том числе и гемофильный менингит. На основе клинических испытаний доказано, что прививка способна обеспечивать долгую защиту ребенку и даже в случае заражения привитый малыш, перенесет заболевание в легкой форме и без всяких отягощающих последствий для организма.

На сегодняшний момент вакцинацию детей против гемофильной инфекции делают в несколько приемов, а именно:

– после рождения на третьем месяце жизни;

– затем через полтора месяца;

– и в полгода.

Если такой курс вакцинации по каким-либо причинам проведен не был, тогда после года, ребенку делают одну прививку, что позволяет формировать иммунитет. Как считают специалисты этого вполне достаточно. До двух лет вакцинацию делают в область бедра, старшим деткам в плечо.

Гемофилия у детей

У больных гемофилией детей, нарушения связанные с функциями тромбоцитов до конца не изучены. Для клинической картины гемофилии характерна типичность в протекании и неоднократно повторяющиеся кровоизлияния в виде гематом и гемартрозов. В основном первые симптомы гемофилии в тяжёлой форме проявляются у большинства детей до конца первого года жизни. Но в последнее время, благодаря использованию пренатальной диагностики с применением оборудования на современном уровне, намного чаще стали диагностировать патологию плода ещё до рождения.

На первом месте в клинической картине новорожденных находятся кровотечения, которые появляются из пупочной раны, мест после инъекций, а также мелкие гематомы, затем появляющиеся под кожей и на разных участках слизистых.

Для суставных кровоизлияний характерен возраст детей два или три года. У некоторых маленьких пациентов одновременно с гемартрозами и гематомами отмечаются петехии или экхимозы, которые появляются  неожиданно или во время незначительных физических нагрузок, что не является характерным для гемофилии.

Дети дошкольного возраста и школьного очень часто жалуются на кровотечения из дёсен и носа, которые носят рецидивирующий характер. А также имеются эпизодические гематурии.

Гемартрозы (обширные синяки) являются распространённой проблемой больных детей, которая развивает хронические формы синовитов, артропатий и контрактур. Поэтому таким детям запрещают любую постановку внутримышечных инъекций, так как эта манипуляция может привести к не очень интенсивному, но в тоже время, долго не останавливающемуся кровотечению. Делать прививки и вводить лекарственные препараты предпочтительно только подкожно, используя при этом тонкую иглу.

Во время внутренних кровотечений в каловых массах ребёнка, при исследованиях, обнаруживают кровь. А это уже говорит о начинающейся анемии больного. У детей младшего возраста кровотечения, связанные с  мочевыводящими путями встречаются довольно редко, но частота появления гематурии иногда возрастает с годами. Кроме этого, появляются кровотечения и во внутренние органы.

Редкими, но смертельно опасными считаются кровоизлияния в оболочки головного мозга, которые могут стать причиной развития у ребёнка тяжёлых органических поражений центральной нервной системы. Это характеризуется преобладанием процессов возбуждения над торможениями. Такие дети ведут себя недисциплинированно и могут шалить. По внешним данным они имеют хрупкое телосложение и у них снижен аппетит. Внутренние органы не изменяются на момент вне кровотечений.

С возрастом у детей чаще возникают осложнения. И всё это обусловлено пониженным иммунитетом, как следствие основного заболевания. Гемофилия может привести к гемолитическим анемиям, лейкопениям, тромбоцитопении и воспалению почек, переходящему в почечную недостаточность, а это уже инвалидность.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в  Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.
Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Вариант наследования гемофилии

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

  • больными рождались только бычки;
  • у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
  • от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
  • у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью.  Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

Общие подборки отзывов

Геморрагические диатезы

Геморрагические диатезы – болезни крови, характеризующиеся наклонностью организма к возникновению спонтанных или неадекватных травмирующему фактору кровоизлияний и кровотечений. Всего в литературе описано свыше 300 геморрагических диатезов. В основе патологии лежат количественные либо качественные дефекты одного или нескольких факторов свертывания крови. При этом степень кровоточивости может варьировать от мелких петехиальных высыпаний до обширных гематом, массивных наружных и внутренних кровотечений.

По приблизительным данным, в мире около 5 млн. населения страдает первичными геморрагическими диатезами. С учетом вторичных геморрагических состояний (например, ДВС-синдрома), распространенность геморрагических диатезов поистине велика. Проблема осложнений, связанных с геморрагическими диатезами, находится в поле зрения различных медицинских специальностей – гематологии, хирургии, реаниматологии, травматологии, акушерства и гинекологии и мн. др.

Симптомы и признаки

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Инфекция половых органов у ребенка

Проблема гемофилии

Медициной созданы препараты, способные поддерживать жизнь гемофилика на качественном уровне. И больной гемофилией может получать образование, создавать семью, работать — являться полноценным членом общества.

Это тяжелое генетическое заболевание признано самым дорогостоящим во всем мире. Дорогое лечение обусловлено высокой стоимостью медикаментов, которые изготавливаются из плазмы донорской крови. Ежегодное лечение одного гемофилика обходится приблизительно в 12 тыс. долларов.

Одной из существенных проблем гемофилии является недостаточное обеспечение необходимыми медицинскими препаратами больных, а это может приводить к ранней инвалидности обычно молодых людей или детей.

Существует также определенный риск для больных, получающих препараты для лечения: в виду того, что лекарство изготавливается из крови доноров и возможно инфицирование гепатитом или ВИЧ.

Так что, проблема гемофилии весьма значительна. И в связи с этим уже разработаны и внедрены в производство синтетические препараты VIII и IX факторов, которые не несут опасности заражения инфекциями, передающимися через кровь. Правда, стоимость их также достаточно высока.

Диагностика и терапия гемофилии

Диагностические мероприятия включают ряд исследований. Врач собирает анамнез, включая информацию о наличии заболеваний в семье и о конкретных жалобах касательно состояния малыша. Назначаются лабораторные анализы, в которых исследуют свертываемость крови и число факторов свертываемости в плазме.

Врач оценивает все клинические симптомы болезни, составляя полную картину недуга. Проводится дифференцированная диагностика с тромбастенией Гланцмана, болезнью Вилленбранда и тромбоцитопенической пурпурой.

Если есть подозрения на гемофилию, ребенку необходимо провести полное обследование

Гемофилия сопровождает человека с рождения и всю жизнь, излечиться от нее невозможно, но есть ряд методов, которые предотвращают осложнения, помогают остановить кровотечения. Выбор методики лечения зависит от конкретного типа гемофилии. Недостаточный фактор свертываемости вводят пациенту внутривенными уколами.

До начала терапии ребенка осматривают разные специалисты – педиатр, зубной и гематолог, ортопед. На консилиуме врачи решат, как именно лечить заболевание с учетом тяжести его течения и типа:

  • гемофилию А лечат заместительной терапией – вводят в кровь дефицитный фактор свертываемости. Донорскую кровь получают от близкого родственника, поскольку консервированная не походит – глобулин при долгом хранении биоматериала разрушается. Также в лечении этого типа гемофилии может использоваться антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин. Такие препараты вводят струйно, и они отлично справляются с кровоостанавливающими обязанностями;
  • гемофилию В можно лечить трансфузией консервированной крови, поскольку дефицитные факторы свертываемости IX и XI не портятся от длительного хранения.

При обострении болезни ребенку назначают постельный режим, который длится до стабилизации состояния. Если внешний кровотечения небольшие, для их купирования используют гемостатическую губку или женское молоко, в котором есть тромбопластин.

Обследование проводит педиатр, стоматолог и ортопед

Если у ребенка выявлен гемартроз (кровотечение в суставах), назначается консультация хирурга-ортопеда. Лечение сперва будет нацелено на обеспечение покоя больному суставу – обездвиживание назначается примерно на 3 дня, в течение которых регулярно прикладывается холодный компресс. Холод сужает сосуды, останавливает кровотечение.

Обильное кровотечение требует проведения пункции сустава, после чего вводится гидрокортизон. Спустя пару дней после пункции начинают выполнять массаж поврежденной ноги или руки, вводят ЛФК и физиотерапию. В тяжелых ситуациях показано оперативное вмешательство.

Другие варианты

Встречается и такой вариант: здоровый отец и мать-носитель способны родить ребенка с хромосомными нарушениями по типу:

  • полной или частичной моносомии по Х-хромосоме (в этом случае диагностируется синдром Шерешевского-Тернера);
  • рисомии по половой X-хромосоме (диагностируют синдром Клайнфельтера с женским фенотипом);
  • триплоидии (кариотип 69, XXY).

Но медицинской литературе детальное описание подобных случаев аномалии гемофилии найти не удалось.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

  • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
  • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Механизм развития заболевания

  • Классическая гемофилия может наследоваться как рецессивный признак.
  • Гемофилия – хромосомная болезнь, которая связана со сбоем в свертывании крови. Основной симптом недуга – кровотечение, которое крайне тяжело прекратить и в тех ситуациях, когда травмы не существенны. Вероятность гемофилии довольно высока.
    Изначально, нужно сказать, что кровотечение, которое возникает во время заболевания, может быть внешнее и внутреннее с появлением обширных гематом. Интеллектуальная недоразвитость в детском возрасте у страдающих гемофилией не отмечается.

  • Основным факторым гемофилии считается генетический изъян, в итоге чего происходит нарушение синтеза белков-факторов, которые отвечают за свертывание крови. Таким образом, во время отсутствия либо существенной нехватке фактора VIII отмечается формирование гемофилии А.Когда наблюдают нехватку фактора IX, то формируется гемофилия В. Известен еще один нечастый вид такой болезни, который возникает во время нехватки фактора XI, в такой ситуации у пациента диагностируется гемофилия С.
  • Продолжительный период времени был неясен механизм наследования недуга. В итоге из-за развития генетики обнаруживается, что у человека ген, который вызывает гемофилию типа А и В, расположенный в Х-хромосоме.Вид наследования признака гемофилии считается рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой. Проявляется наследование недуга в такой ситуации у мужчин, а женщины, естественно, считаются носителями подобного гена, прошедшего мутацию.
  • Гемофилия проявляется у мужского пола из-за того, что у лиц женского пола, носительниц заболевания, вторая Х-хромосома обладает нормальным не подвергшимся мутации геном, отвечающим за надлежащий синтез определенного белка – фактора свёртываемости крови, и гемофилия у них почти не обнаруживается.Поскольку мужчины наследуют только одну материнскую Х-хромосому, то при получении от матери хромосомы с геном, имеющим изъян, болезнь будет характеризоваться выраженной клинической картиной.
  • Наименее встречающаяся форма заболевания (вид С), обуславливается другой наследственностью – называемой аутосомно-рецессивной, не связанной с гендерной принадлежностью пациента. Рецессивный ген гемофилии располагается в Х-хромосоме.
  • Так, генетика в должной степени знает, что подразумевает данное заболевание, каким образом передается и из-за чего наследуется лишь мужчинами.
    Нужно знать, что передается этот недуг лишь от женщин: потому, когда гемофилией страдает отец, то наследник родится здоровым, если же наследница – то она может быть латентной носительницей данного дефектного гена, передающийся потомству.
    При рождении мальчика есть вероятность заболеть гемофилией, когда ему передастся Х-хромосома с дефектом, а девочка станет носителем недуга.

Опасность родов

В том случае, если у новорожденного отрицательный резус, то иммуноглобулин можно не вводить. Таким образом, с помощью данного препарата можно предотвратить рождение нездорового ребенка или вовсе его смерть. Несовместимость тогда будет исчерпана.

Генетика

Х-сцепленное рецессивное наследование

Обычно женщины обладают двумя Х-хромосомами , а мужчины — одной Х и одной Y-хромосомой . Поскольку мутации, вызывающие заболевание, являются X-сцепленными рецессивными , самка, несущая дефект на одной из ее X-хромосом, может не пострадать от него, поскольку эквивалентный доминантный аллель на другой ее хромосоме должен проявить себя, чтобы произвести необходимые факторы свертывания крови. из-за инактивации X. Следовательно, гетерозиготные самки — всего лишь носители этой генетической предрасположенности. Однако Y-хромосома у мужчин не имеет гена факторов VIII или IX. Если гены, ответственные за производство фактора VIII или фактора IX, присутствующие на X-хромосоме мужчины, являются недостаточными, на Y-хромосоме нет эквивалента, который мог бы его нейтрализовать, поэтому дефицитный ген не замаскирован и заболевание разовьется.

Поскольку самец получает свою единственную Х-хромосому от своей матери, сын здоровой женщины, несущей дефектный ген, будет иметь 50% -ный шанс унаследовать этот ген от нее, а вместе с ним и болезнь; и если его мать страдает гемофилией, у него будет 100% шанс заболеть гемофилией. Напротив, чтобы самка унаследовала болезнь, она должна получить две дефектные Х-хромосомы, одну от матери, а другую от отца (который, следовательно, сам должен быть гемофилией). Следовательно, гемофилия гораздо чаще выражается у мужчин, чем у женщин, в то время как женщины с двойным X гораздо более склонны быть молчаливыми носителями, выживают в детстве и подвергают каждого из своих генетических детей как минимум 50% риску получить дефектный ген. Тем не менее, женщины-носители могут стать больными гемофилией в легкой форме из-за лионизации (инактивации) Х-хромосом. Дочери, страдающие гемофилией, встречаются чаще, чем когда-то, поскольку улучшенные методы лечения этого заболевания позволили большему количеству гемофильных мужчин дожить до зрелого возраста и стать родителями. Взрослые женщины могут испытывать меноррагию (обильные месячные) из-за склонности к кровотечениям. Схема наследования — крест-накрест. Этот тип рисунка также наблюдается при дальтонизме .

Мать, которая является носителем, имеет 50% шанс передать дефектную Х-хромосому своей дочери, в то время как больной отец всегда передаст пораженный ген своим дочерям. Сын не может унаследовать дефектный ген от отца. Это рецессивная черта, которая может передаваться, если болезнь носительства протекает тяжелее. Семьям с гемофилией рекомендуется генетическое тестирование и генетическое консультирование . Беременным женщинам, которые могут быть носителями этого заболевания, доступны пренатальные тесты , такие как амниоцентез .

Как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, человек также может приобрести его спонтанно в результате мутации , а не унаследовать ее из-за новой мутации в одной из гамет своих родителей. Спонтанные мутации составляют около 33% всех случаев гемофилии А. Около 30% случаев гемофилии В являются результатом спонтанной мутации гена.

Если женщина рожает сына, страдающего гемофилией, то либо женщина является носителем заболевания крови, либо гемофилия возникла в результате спонтанной мутации. Однако до современного прямого тестирования ДНК было невозможно определить, была ли носительницей женщина со здоровыми детьми или нет. Как правило, чем больше у нее было здоровых сыновей, тем выше вероятность того, что она не была носителем.

Если мужчина болен этим заболеванием и имеет детей от женщины, которая не является носителем, его дочери будут носителями гемофилии. Однако его сыновья не пострадают от болезни. Заболевание связано с Х-хромосомой, и отец не может передать гемофилию через Y-хромосому. Таким образом, у мужчин с этим заболеванием вероятность передачи этого гена своим детям не выше, чем у женщин-носителей, хотя все дочери, которых они производят, будут носителями, а все сыновья, которых они отцы, не будут болеть гемофилией (если только мать не является носителем).

Строгость

Существует множество различных мутаций, вызывающих каждый тип гемофилии. Из-за различий в изменениях вовлеченных генов люди с гемофилией часто имеют определенный уровень активного фактора свертывания крови. Лица с активным фактором менее 1% классифицируются как имеющие тяжелую гемофилию, лица с 1–5% активного фактора — умеренную гемофилию, а лица с легкой гемофилией — от 5 до 40% нормального уровня активного фактора свертывания крови.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII,  присутствующий  при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются  между собой  ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов  и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения  ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Выводы генетиков

Специалисты в области генетики заняли довольно-таки твердую и жесткую позицию. Они считают, что «носители» не должны рожать, либо же этот ребенок должен быть определенно мужского пола, а если это не так, тогда прибегать к искусственному прерыванию беременности.

Их позиция является таковой лишь потому, что они не видят в дальнейшем победы над коварным заболеванием. И если ситуацию не контролировать, тогда заболевание вновь будет тревожить их потомков, так как передается понаследству.

Генетика является сложной наукой, которая с каждым днем тщательно изучается учеными, однако окончательного вывода до сих пор нет, но ведутся научные работы, которые занимают продолжительное количество времени.

Мне нравитсяНе нравится

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий