Консультация врача генетика в центре репродукции «генезис»

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего. Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары. Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую. Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы. У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она. В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата

В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи

Особенности

Планирование беременности является очень важным и ответственным процессом. Зачастую случается так, что зачатие малыша происходит спонтанно. Безусловно, в любом случае рождение ребенка – это большое счастье, даже если к его зачатию пара прицельно не готовилась.

Однако такой подход считать ответственным нельзя. Рождение малыша будет требовать от родителей огромной ответственности. Лучше, чтобы это качество проявилось уже на этапе планирования беременности.

Между прочим, психологи всего мира считают, что спланированное зачатие является лучшей проверкой на зрелость психики будущих родителей. Это говорит о том, что как мужчина, так и женщина готовы и очень желают, чтобы у них появился малыш.

Многие мужчины считают, что готовиться к зачатию ребенка следует только женщине. Такая особенность во многом обусловлена особенностями мужской психики. Однако это убеждение является не совсем верным. Любой врач скажет о том, что подготовка к зачатию малыша – это очень важный процесс как для мужчины, так и для женщины.

Бывает так, что несмотря на проводимую подготовку к беременности, пара все-таки не может зачать малыша. Как правило, в большинстве случаев посещает врачей и сдает все анализы только женщина. Ведь многие мужчины считают, что если зачатие малыша не происходит, то в этом вина их «половинок», но никаких не их собственная.

В конечном итоге, данная ситуация способствует тому, что пара в течение довольно длительного времени не может зачать ребенка. Через несколько безуспешных лет, не приведших к зачатию малыша, мужчина все-таки решается обратиться к специалисту за консультацией. И каково же бывает его удивление, когда доктор после проведения ряда анализов выявляет у него бесплодие или другие заболевания репродуктивных органов, мешающих зачатию.

Для того, чтобы беременность в дальнейшем протекала благополучно, еще на этапе подготовки к зачатию малыша очень важно выявить все заболевания, которые есть у каждого из пары. Бывает и так, что при проведении комплекса такой диагностики доктора определяют патологии, о которых пациенты даже и не догадываются

В таких ситуациях главное помнить, что не все заболевания являются противопоказаниями к зачатию малыша. Также не все болезни могут привести к бесплодию или снижению фертильности (способности зачать ребенка).

После проведения комплексной диагностики доктора обязательно составят необходимые рекомендации. Они составляются как отдельно для мужчины, так и для женщины.

Очень важно, чтобы такие врачебные указания были составлены грамотно. Они должны содержать достаточно много пунктов

В них обязательно включаются советы и по изменению образа жизни, по нормализации режима, по оптимизации питания, выборе необходимой диеты и многое другое. Также доктор обязательно укажет необходимость в приеме каких-либо лекарственных средств. В таком случае врач пропишет длительность курсового приема, кратность употребления лекарств, а также необходимые дозировки.

Показания к проведению генетического анализа

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

  1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
  2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
  3. Мертворождение и выкидыши.
  4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
  5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

  1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
  2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
  3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
  4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

О пользе кариотипирования при планировании беременности

Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет

Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.

Консультирование с врачом-генетиком

Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:

  • перенесенных и хронических заболеваниях;
  • своем образе жизни;
  • образе жизни ближайших родственников;
  • своем состоянии здоровья и здоровье близких родичей.

Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.

Группы риска

Риск генетической несовместимости имеет три оценки:

  1. положительная – у пары будет здоровый и крепкий ребенок;
  2. удовлетворительная – существует незначительный риск развития патологий у плода. Есть опасность, что ребенок родится нездоровым и будет иметь физиологические и умственные отклонения. Женщины, попавшие в эту категорию риска, должны постоянно быть под наблюдением врача во время беременности;
  3. неудовлетворительная – если выставлена эта оценка, то нужно отказаться от планирования беременности, так как есть большая вероятность рождения ребенка с серьезными патологиями. В таком печальном случае беременность может сопровождаться очень сильными токсикозами, способными убить не только плод, но и саму женщину.

Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:

  • у близких родственников были заболевания, имеющие наследственную природу – шизофрения, гемофилия, фенилкетонурия, дальтонизм, синдром Тея-Сакса, синдром Дауна, синдром Жубера, синдром Тернера, синдром Прадера-Вилли, нейрофиброматоз, муковисцидоз и другие;
  • уже рожденные дети имеют генетические отклонения;
  • молодая, здоровая пара долгое время (1-2 года) не может зачать ребенка;
  • в истории болезни будущей матери записаны случаи выкидыша, анэмбрионии (плодное яйцо без эмбриона) или рождение мертвого ребенка;
  • возраст будущего родителя женского пола менее 18 или более 35 лет, мужского пола – более 40 лет;
  • супруги – родственники по крови;
  • работа одного или другого будущего родителя проходит во вредных условиях, например, в контакте с вредными веществами, излучениями, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • будущая родительница принимает медицинские препараты, способные оказать вред плоду или изменить его развитие.

«Полосатые» хромосомы

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки «растут» в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их «затормаживают» путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Советы врача Генетика:

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

  1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
  2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
  3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
  4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
  5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
  6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
  7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

  1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
  2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
  3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
  4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

  • Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
  • Аборты или выкидыши у будущей мамы;
  • Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
  • Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
  • Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
  • Генетические заболевания имеющихся детей;
  • Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
  • Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

  • Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
  • Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • пороки развития у плода;
  • врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

Какие лабораторные анализы необходимы?

Мужчине нужно в первую очередь проверить качество спермы, чтобы понять, возможно ли оплодотворение. Желательно сдать анализы на ЗППП, пройти общеклиническое исследование. Возрастным пациентам стоит пройти генетическое тестирование.

Анализы на ЗППП

Половые инфекции снижают фертильность и угрожают нормальному развитию плода. В первую очередь на ЗППП должны обследоваться женщины. Но и мужчине сдать анализы не помешает. Если в семье есть половые инфекции, они чаще всего обнаруживаются у обоих супругов сразу. Соответственно, и лечиться оба партнера должны одновременно. Иначе в терапии теряется всякий смысл: заражать друг друга люди могут до бесконечности, если они живут вместе.

На что нужно сдать анализы? Обычно мужчина сдаёт:

  • мазок из уретры для микроскопического исследования (чтобы проверить, нет ли воспалительного процесса);
  • уретральный соскоб для проведения ПЦР на часто встречающиеся ЗППП (хламидиоз, гонорея, трихомониаз);
  • кровь на сифилис.

На другие инфекции (уреаплазмоз, микоплазмоз, гарднереллез и т.д.) исследования проводятся значительно реже. Анализы на них сдают только при появлении симптомов воспаления урогенитального тракта.

Не стоит удивляться, если по результатам диагностики у вас обнаружились скрытые инфекции. Они есть у очень многих людей, но зачастую протекают без симптомов. Не стоит также подозревать супругу в измене, даже если вы довольно давно живете вместе. Некоторые ЗППП могут протекать годами. Вполне вероятно, что это последствие бурной холостяцкой жизни, которая предшествовала браку.

Перед беременностью в случае выявления ЗППП оба супруга должны быть излечены. Через 2-4 недели они сдают контрольные анализы, чтобы убедиться в том, что инфекции больше нет. Только после этого можно беременеть без риска для здоровья плода.

Какие анализы сдавать при планировании беременности

Список первоочередных лабораторных исследований, который назначают доктора в Медгарде:

  • клинический анализ крови (выявляет уровень гемоглобина и эритроцитов, позволяя предотвратить анемию, которая тормозит внутриутробное развитие малыша; тромбоцитов, которые отвечают за свёртываемость крови; лейкоцитов, которые покажут наличие инфекции в организме; СОЭ — основной показатель воспалительной реакции);

  • биохимический анализ крови (позволит врачу сделать выводы о белковом, жировом, углеводном и минеральном обмене веществ в организме — эти показания нужны для выявления патологий внутренних органов и систем, которые влияют на успех зачатия и вынашивания малыша);

  • коагулограмма (выявляет показатели свертываемости крови и помогает избежать при беременности кровотечений, которые грозят преждевременным прерыванием);

  • общий анализ мочи (покажет наличие воспаления, риск образования камней, тяжёлые болезни почек сахарный диабет);

  • анализ крови на сахар (подтвердит или опровергнет данные предыдущих анализов о наличии сахарного диабета — болезнь создаёт массу проблем при вынашивании ребёнка: матери придётся постоянно быть под наблюдением);

  • анализ крови на гепатит В, С, сифилис, ВИЧ;

  • анализ крови на группу и резус-фактор для обоих родителей (заранее исключить или хотя бы заподозрить риск развития у новорождённого гемолитической болезни);

  • кольпоскопия — оценка врачом-гинекологом состояния шейки матки и влагалища у женщины;

  • УЗИ органов малого таза.

Бывают ситуации, когда необходимые анализы при планировании беременности включают в себя ещё и исследования гормонального фона. Эндокринологи Медгарда назначают исследование уровня гормонов:

  • фолликулостимулирующий (ФСГ);

  • лютенизирующий (ЛГ);

  • тестостерон;

  • прогестерон;

  • эстрадиол;

  • дегидроэпиандростерон (ДЭА-сульфат);

  • пролактин;

  • трийодтиронин (Т3);

  • тироксин (Т4);

  • тиреотропный гормон (ТТГ).

Эти гормональные анализы при планировании беременности для женщин назначают, если женщина старше 35 лет, у нее нерегулярный менструальный цикл, присутствует гиперандрогения (повышенный уровень мужских гормонов), признаки которой — угревая сыпь, чрезмерное оволосение тела, ожирение. Также уровень гормонов замеряют в случае проблем с зачатием более одного года, несмотря на регулярную половую жизнь, выкидышей, иных проблемы с вынашиванием беременности. Исследование на гормоны — это обычный забор крови из вены, так что бояться не стоит. Наблюдающий пару доктор при обследовании скажет, в какой период какой гормон сдавать. Цель анализов на совместимость при планировании беременности выявить несоответствия в хромосомах будущих матери и отца: чем этих несоответствий больше, тем выше вероятность зачатия и удачного вынашивания малыша. Для исследования берётся кровь из вены у каждого из пары. Результаты готовятся две недели. 

Планирование беременности включает анализы и на инфекции, негативно влияющие на ход беременности:

  • краснуху;

  • токсоплазмоз;

  • цитомегаловирус;

  • генитальный герпес;

  • хламидиоз;

  • уреаплазмоз;

  • микоплазмоз;

  • гарднереллез.

Будущему отцу понадобятся:

  • общий анализ крови;

  • общий анализ мочи;

  • анализ крови на RW, гепатит В, С, ВИЧ

  • анализ крови на резус-фактор и группу.

  • Спермограмма и МАR-тест

Если врач посчитает нужным, то попросит дополнительно исследовать кровь на инфекции, передающиеся половым путем, а также направит и на другие анализы в соответствии с анамнезом мужчины.

Эти обследования наши пациенты проходят в лечебно-реабилитационном комплексе Медгард. Правильное планирование ускорит встречу с малышом. Ведь Медгард это Родина жизни, Родина счастья!

Кому нужен скрининг

Некоторые женщины считают, что при хорошем самочувствии необязательно проходить скрининг при беременности, тем более что далеко не все беременные становятся на учет к гинекологу в I триместре. Таким образом, женщины особенно из группы риска могут родить малыша с физическими или/и психическими отклонениями в развитии. Ведь если не выявить хромосомную мутацию в раннем периоде гестации, то заболевание само по себе никуда не денется, а эмбриогенез далее пойдет по неправильному пути и наступит момент, когда исправить что-либо не представится возможным.

Поэтому вне зависимости от самочувствия беременной, ее возраста, рождения ранее здоровых детей, наличия отличных условий проживания и питания скрининг при беременности рекомендуется проходить на всех этапах гестации. Даже при хорошем здоровье женщины и неотягощенной наследственности отклонения в эмбриогенезе все равно могут происходить. Несмотря на это беременная может отказаться от обследования, насильно проходить диагностику ее никто заставит.

Особое внимание скринингу при беременности нужно уделить женщинам, относящимся к группе риска:

  • будущие матери 35-летнего возраста и старше даже если они уже рожали здоровых детей. После данного возрастного периода организм начинает стареть, запускаются процессы при которых вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода увеличивается;
  • наличие в анамнезе либо выявление признаков замершей или внематочной беременности, невынашивание, риск самопроизвольного выкидыша, преждевременные роды;
  • ОРВИ или другая инфекция вначале гестационного периода;
  • хронический инфекционный процесс, вялотекущие инфекционные заболевания;
  • мертворожденные дети в семье либо дети с хромосомными аномалиями;
  • близкие кровные родственники будущих родителей, у которых диагностировано генетическое нарушение;
  • прием различных лекарственных средств, вакцинация, анестезия при хирургическом вмешательстве непосредственно до зачатия и в начале гестации;
  • зачатие в результате инцеста или насильственных действий;
  • табакокурение, злоупотребление спиртными напитками, употребление наркотических средств;
  • резус-конфликт.

Скрининг при беременности не представляет никакой опасности для будущей мамы и ребенка поэтому исследований от обследования неразумно.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий