Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. показания для назначения, результаты

Скрининг сыворотки крови на наличие хромосомных патологий

Исследование осуществляют на основании проб крови, взятых из вены будущей матери. Как правило, скрининг проводят в период с 16 по 19 неделю, в редких случаях разрешено делать анализ на более позднем сроке. Анализ сыворотки медики называют тройным тестом, так как он предоставляет сведения о трех веществах, от которых, по сути, зависит благоприятное течение беременности (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированный эстриол).

Данный метод пренатальной диагностики помогает установить аномалии плода и хромосомные сбои с точностью до 90 %. Вторыми по распространенности патологиями, после синдрома Дауна, являются синдромы Эдвардса и Патау. Новорожденные с такими отклонениями в девяти из десяти случаев не проживают и первого года.

На ранних сроках выявить внутриутробные аномалии невозможно, поэтому пренебрегать плановыми диагностиками нельзя. По результатам ультразвукового исследования на 11-13 неделе врач может заподозрить отклонения и направить женщину для прохождения уточняющего скрининга сыворотки крови.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.

Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Реферат: Акушерские исследования. Методы обследования беременных и рожениц

Похожие материалы:

История родов: Беременность 40 недель, продольное положение, головное предл …Клинический диагноз: Основной: Беременность 40 недель, продольное положение, головное предлежащие, 1 позиция, передний вид
Реферат: Узкий тазПонятие узкого таза включает в себя анатомически и клинически узкий таз. К анатомически узким тазам относятся такие, у которых один или несколько наружных размеров уменьшены на 1,5-2 см. Клинически узким тазом называют все случаи несоответствия между
Акушерство. Фантомный курс — Жиляев Н.И., Жиляев Н.Н., Сопель В.В. — 2002 г …До настоящего времени очень мало издано учебников по фантомному курсу акушерства. Общеизвестно, что усвоить эту дисциплину невозможно без занятий на фантоме, которые дают возможность постепенно перейти от изучения теоретических вопросов к практической
История родов: Беременность I, 41-42 недели, головное предлежание плода. «З …Клинический диагноз: Основной: Беременность I, 41-42 недели, головное предлежание плода. «Зрелая» шейка матки. Предвестники родов. Отеки, вызванные беременностью. Обвитие пуповиной шеи плода. Крупный плод
История родов: Роды III срочные, Отягощенный акушерский анамнез. Однократно …Клинический диагноз: Основной: Роды III срочные, Отягощенный акушерский анамнез. Однократное не тугое обвитие пуповины вокруг шеи
История беременности: Беременность 40 недель. Продольное положение плода, г …Клинический диагноз: Основной: Беременность 40 недель. Продольное положение плода, головное предлежание, вторая позиция, передний вид. Гестоз второй половины беременности, лёгкой степени. Вторичная ФПН, стадия компенсации. Экстрагенитальные заболевания:
История родов: Беременность первый период первых срочных родов, положение п …Клинический диагноз: Основной: Беременность первый период первых срочных родов, положение плода продольное, головное предлежание
История родов: Беременность 39-40 недель. Срочные роды I, начало первого пе …Клинический диагноз: Основной: Беременность 39-40 недель. Срочные роды I, начало первого периода.
История родов: Беременность 40 недель, продольное положение, затылочное пре …Клинический диагноз: Основной: Беременность 40 недель, продольное положение, затылочное предлежание, 1 позиция, передний вид
История родов: Беременность 38-39 недель. Предвестники родов. III своевреме …Клинический диагноз: Основной: Беременность 38-39 недель. Предвестники родов. III своевременные индуцированные роды

III триместр (с 28 по 42 неделю)

С 28 недели и на каждом последующем приёме проводится осмотр нижних конечностей на предмет варикозного расширения вен, для своевременного назначения его профилактики или лечения и, прослушивание сердцебиения плода.

Обычно назначается повторное обследование у кардиолога, стоматолога и пр. На 32-34 проводят кардиотокографию — исследование сердца плода и его движений.

С 37 недели беременности женщина должна посещать своего акушера-гинеколога 1 раз в неделю.

Обязательные анализы и исследования

Плановое УЗИ на 30-36 неделе (). Определяет положение плода, состояние плаценты и пуповины. При необходимости назначают дополнительное УЗИ незадолго до родов, а именно в 36-40 недель.

Биохимический анализ крови на 29-30 неделе. На поздних сроках беременности необходимо повторно сдать кровь на анализ, что позволит врачу иметь представление о работе большинства внутренних органов, и в случае чего скорректировать их состояние до наступления родов.

Общий анализ крови на 30 и на 36 неделе. Повторный клинический анализ крови выполняется с целью контроля за состоянием здоровья женщины.

Общий анализ мочи. Заболевания почек несут опасность осложнений после родов, поэтому при первых подозрениях о возможном заболевании необходимо обратиться к врачу. Для исключения или контроля за течением болезни беременные постоянно сдают мочу на анализ.

Мазок на цитологическое исследование на 30 и 36 неделе. При беременности идёт колоссальная гормональная перестройка и на основании этого может возникнуть изменение клеток эпителия внутренних половых органов женщины, а наличие инфекции способствует заражению ребёнка при прохождении им родовых путей.

Серологическое обследование на сифилис в 28-30 недель (третье). Женщина может даже не подозревать о наличие этого недуга, поэтому перед поступлением в роддом необходимо пройти повторное исследование крови на сифилис.

Тест на ВИЧ-инфекцию на 30 неделе (или перед родами). При отсутствии этого анализа рожать женщине в общем родильном зале запрещено, её переведут в отделение обсервации к остальным инфицированным.

Дополнительные исследования и анализы:

— проводят исследование крови на наличие резус-антител и его титра (в 28 недель), если имеется резус-конфликт; производится укол человеческого антирезусного иммуноглобулина D, чтобы предотвратить разрушение клеток эмбриона;

— допплерография (исследование сосудов матки, плаценты и плода, способное определить получает ли плод необходимое количество кислорода и питательных веществ);

— анализ на свёртываемость крови или коагулограмма (родовой процесс сопровождается кровотечением, и если свёртываемость плохая, то кровь остановить будет сложно).

В сумме за дородовой период неосложненной беременности женщина должна посетить своего акушера-гинеколога 10-12 раз: до 30 недели — 1 раз в месяц, а после 30 недель — 1 раз в две недели.

Кардиотокография плода

КТГ (кардиотокография) является одним из ведущих методов оценки состояния плода в антенатальном периоде (с 28-30-й недели беременности). КТГ — это одновременная регистрация частоты сердечных сокращений плода, его двигательной активности и тонуса матки. Современные кардиомониторы основаны на принципе Допплера. Кардиотокограф автоматически высчитывает частоту сердечных сокращений плода в минуту и регистрирует на графике в виде кривой.

Причинами отклонения параметров КТГ от нормальных значений могут быть:

  • гипоксия плода (недостаток кислорода);
  • врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы плода;
  • нарушения сердечного ритма плода;
  • анемия плода (снижение количества гемоглобина и эритроцитов);
  • цикл сна плода;
  • повышение температуры тела у матери;
  • повышение функции щитовидной железы у матери;
  • амнионит — воспаление плодных оболочек;
  • применение некоторых лекарственных препаратов.

Получить качественную запись, позволяющую адекватно оценить состояние плода, можно только с 32-й недели беременности, так как с этого времени у плода происходит становление цикла «активность — покой», Запись необходимо проводить в положении женщины на левом боку в течение 40-60 минут. Помимо анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью КТГ можно оценивать изменение его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления (нестрессовый тест).

Право беременных работающих женщин на обследование

Достаточно часто беременные женщины сталкиваются с нарушением своих прав со стороны работодателей

Поэтому важно знать можно ли проходить диспансерные обследования беременным и как это сказать начальнику

Диспансерные осмотры являются обязательными для всех будущих мам. Приемы многих врачей и анализов приходятся на рабочее время.

Подобные визиты к врачам вызывают большое количество вопросов у работодателей.

Женщину могут лишить заработной платы, не отпустить к врачу или даже уволить. Однако это незаконно.

Современное российское законодательство предусматривает для беременных женщин права и льготы, которые описаны в трудовом кодексе.

Беременная женщина имеет право:

  • Посещать врачей в любое удобное время с сохранением 100% заработной платы;
  • Если беременность протекает с осложнениями и есть соответствующие врачебные подтверждения, то будущей маме должны предоставить более простые условия труда или неполный рабочий день.

Предвзятое и негативное отношение к беременным женщинам встречается достаточно часто.

При возникновении спорных вопросов это поможет избежать несправедливого отношения и нарушения прав.

Иммунологические методы диагностики беременности:

Радиоиммуноло­гический
метод
количественного
определения b-хорионического
гонадотропина в сыворотке крови.
При­менение радиоиммунологических
методов дает возможность уже через 5 —
7 дней после зачатия определить уровень
ХГ, равный 0,12-0,50 МЕ/мл. Новей­шие
радиоиммунологические методы определения
b-цепи
в молекуле ХГ позво­ляют определить
его уровень, равный 0,003 МЕ/мл. Время
определения при использовании этих
методов составляет 1,5—2,5 мин.

Иммуноферментные
экспресс-методы

вы­явления ХГ или b-ХГ
в моче, позволяющие диагностировать
беременность через 1-2 нед. после зачатия
(т. е. еще до ожидаемой менструации).
Иммуноферментные тесты основаны на
изменении цвета реактива при положительной
реакции антиген-антитело. В настоящее
время существуют тест-системы для
быстрого определения наличия или
отсутствия беременности, которыми могут
пользоваться сами женщины.

Се­рологические
методы

— в основе лежит реакция антиген-антитело.
Принцип метода основан на торможении
реакции гемагглютинации человече­ским
хорионическим гонадотропином, содержащимся
в моче беременных жен­щин. Чувствительность
метода составляет 2500 ME
ХГ в литре мочи. Как прави­ло, такое
количество хориогонина содержится в
моче беременных женщин с 8-го дня задержки
месячных.

Все
лабораторные методы определения ХГ и
р-ХГ высокоспецифичны: пра­вильные
ответы отмечаются в 92—100% случаев.

Достоверные,
или несомненные, признаки беременности

это признаки, появляющиеся во второй
половине беременности и свидетельствующие
о наличии плода в полости матки:

1.
Пальпирующиеся части плода. Во второй
половине беременности при пальпации
живота определяются головка, спинка и
мелкие части (конеч­ности) плода; чем
больше срок беременности, тем лучше
прощупываются части плода.

2.
Ясно слышимые сердечные тоны плода. С
помощью акушерского стетоскопа сердечные
тоны плода выслушиваются с начала второй
половины беременности в виде ритмичных
ударов, повторяющихся 120-140 раз в минуту.
Иногда удается уловить сердцебиение
плода с 18-19 нед беременности. Регистрация
сердечных сокращений плода возможна
и в более ранние сроки с помощью
эхокардиографии (через 48 дней после
первого дня последней менструации) и
эхографии (с 5-6 нед беремен­ности).

3.
Движения плода, ощущаемые врачом при
обследовании беременной. Движения плода
обычно определяются во второй половине
беременности. Сами беременные ощущают
движение плода — первородящие с 20-й
недели, а повторнородящие с 18-й недели,
но эти ощущения к достоверным при­знакам
беременности не относятся, так как они
могут быть ошибочными — женщина может
принять за движение плода перистальтику
кишечника.

4.
Рентгеновское изображение скелета
плода.

5.
Наиболее достоверную информацию при
диагностике беременности по­лучают
при УЗИ. При трансабдоминальном
сканировании наличие беременности
можно установить с 4—5 нед, а при
трансвагинальной эхографии — на 1 —
1,5 нед раньше. В ранние сроки диа­гноз
беременности устанавливают на основании
определения в полости матки плодного
яйца, желточного мешка, эмбриона и его
сердечных сокра­щений, в более поздние
сроки — благодаря визуализации плода
(или плодов при многоплодной беременности).

  1. Определение
    срока беременности и родов. Дородовый
    и послеродовой отпуск.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения до 14 дней
Синонимы (rus) Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng) NIPT, Non-invasive prenatal test
Методы Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измерения Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованию Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятия Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

  • Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
  • Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
  • Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

  1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
  2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
  3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

  • Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
  • Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
  • Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
  • Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.
  • При многоплодной беременности;
  • Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
  • Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

  1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
  2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
  3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
  4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
  5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
  6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
  7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

  •       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
  •       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).
Критерий Амниоцентез Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия Мать и плод Только мать
Необходимость повреждения плодных структур Есть Нет
Материал для исследования Околоплодная воды Венозная кровь матери
Метод исследования Цитогенетика Цитогенетика
Риск исследования Высокий для матери и плода Отсутствует
Информативность и достоверность 99.9% 99,90%
Что формирует стоимость Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза Только цитогенетический тест

Какими способами можно определить величину истинной конъюгаты?

Существует четыре основных способа определения величины conjugata vera.

•По величине наружной конъюгаты. Например, при наружной коньюгате 20 см и индексе Соловьева 1,2 надо из 20 см вычесть 8 см, по — лучим истинную конъюгату, равную 12 см; при индексе Соловьева 1,4 надо из 20 см вычесть 9 см; при индексе Соловьева 1,6 надо вычесть 10 см, истинная конъюгата будет равна 10 см и т.д.

•По величине диагональной конъюгаты. Для этого из длины диаго —

нальной конъюгаты вычитают индекс Соловьева. Например, вычитая из величины диагональной конъюгаты (10,5 см) индекс Соловьева 1,4, получаем истинную конъюгату 9,1 см (I степень сужения таза), а вычи — тая 1,6 — 8,9 см (И степень сужения таза).

•По величине вертикального размера ромба Михаэлиса (distantia Tndondani). Вертикальный размер ромба соответствует величине ис — тинной конъюгаты.

•По величине индекса Франка (расстояние от incisura jugularis до остистого отростка VII шейного позвонка). Этот размер соответствует величине истинной конъюгаты.

Как соотносятся между собой conjugata vera, conjugata obstetrica, conjugata anatomica

и прямой размер входа в малый таз?

Прямой размер входа в малый таз тождествен истинной или акушерской конъюгате (11 см). Анатомическая конъюгата — расстояние от середины верхнего края лонного сочленения до мыса — на 0,2-0,3 см длиннее истинной конъюгаты.

Обследование беременных женщин в женской консультации.

При
взятии на учет врач обследует беременную
и записывает результаты в индивидуальную
карту беременной.

Паспортные
данные:


Фамилия, имя, отчество, серия и номер
паспорта.


Возраст. Для первородящих определяют
возрастную группу: юная первородящая
– до 18 лет, пожилая первородящая – 26-30
лет, старая первородящая – свыше 30 лет.

—  Адрес
(согласно прописке и тот, где женщина
проживает фактически).


Профессия.

При
наличии профессиональной
вредности
с целью
исключения неблагоприятного влияния
производственных факторов на организм
беременной и плод следует немедленно
решить вопрос о рациональном трудоустройстве
женщины. Если по месту работы имеется
медсанчасть, сведения о беременных
передают цеховым врачам – терапевту и
гинекологу – с рекомендациями женской
консультации, а из медсанчасти запрашивают
выписку из амбулаторной карты женщины.
В дальнейшем женщину наблюдает врач
женской консультации, но врачи медсанчасти
обеспечивают антенатальную охрану
плода (гигиенические мероприятия,
ультрафиолетовое облучение, лечебная
гимнастика до 30 недель беременности).
Несмотря на то, что многие предприятия
имеют медсанчасти, более целесообразно
наблюдать беременных по месту жительства.
Это обеспечивает более качественное и
квалифицированное наблюдение и уменьшает
число осложнений во время беременности
и родов.

При
первом обращении беременной в консультации
на нее заводят «Индивидуальную
карту беременной и родильницы»
,
куда заносят данные подробно собранного
анамнеза, включая семейный анамнез,
перенесенные в детстве и зрелом возрасте
общие и гинекологические заболевание,
операции, переливания крови, особенности
менструальной, половой и генеративной
функции.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий