Муковисцидоз у детей

Повседневность

С утра я встаю и первым делом откашливаюсь.
Обычно делаю это над раковиной — могу простоять там полчаса. Если нужно собрать мокроту для анализа, то можно накашлять целую банку. Это всё очень утомляет
и уже с утра лишает части сил. Потом обязательно — ингаляция. Что бы я ни
делала, в каком бы состоянии ни была, этот шаг нельзя пропускать. Если я не дома, то пользуюсь портативным ингалятором, в идеале процедуру нужно делать два-три раза в день. Мне совершенно всё равно, кто что подумает — я должна дышать!
Поэтому могу сделать ингаляцию, например, в транспорте. В торговых центрах обычно сажусь где-нибудь в ресторанном дворике. Однажды у меня
спросили: «Это что, новый кальян такой?» Вообще люди, конечно, шарахаются от меня — особенно когда кашляю в метро. Наверно, они думают что-то вроде: «Ходят тут,
заражают всех, лучше бы дома сидели и лечились». Это иронично — ведь эти люди
для меня намного опаснее, чем я для них.

Народные средства

  • Если существует основная проблема с легочными болезнями и бронхами, то тут желательно начать с укрепления собственного иммунитета. Основным источником подъёма иммунитета служит настойка в термосе на основе природного шиповника, благоприятный чай с мятой, мелиссой, липой, а также эхинацеей являются лидерами в этом деле.
  • Нужно получать объёмную дозу витамина С, который больше всего находится в шиповнике, смородине, гранате, киви и многих цитрусовых фруктах. Воспользуйтесь продуктами настоящего пчеловодства, способные лечить пневмонию и бронхит.
  • Наиболее эффективное считается цветочная пыльца, чай совместно с настоящим природным мёдом и полоскание настоящим прополисом. Ещё применяются ингаляции картофелем в мундирах, либо настои мяты или ромашки с добавлением несколько капель масла эвкалипта.
  • Некоторые лекари рекомендуют устанавливать по вечерам специальную лепешку, которая располагается на груди и спине. Сделайте плотное тесто из хорошей муки, мёда, масла сливочного и ½ части чайной ложки горчицы. Лепёшка ложится на грудь, сверху накрывается плёнкой и утепляется теплой вещью. Аналогичные действия осуществляются на спине в районе бронхов.

Диагностика муковисцидоза

Данное заболевание диагностируется на основании признаков и симптомов пациента, а также результатов определенных тестов.

Диагностические тесты и процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутированных генов  CFTR. Данный тест может подтвердить положительный скрининг-тест на муковисцидоз и пот.

Пренатальные диагностические тесты для диагностики муковисцидоза у не родившегося ребенка на наличие мутированных генов  CFTR. Данная диагностика проводится при помощи других процедур, которые берут образец либо амниотической жидкости, либо жидкости в мешочке, окружающем будущего ребенка, либо ткани из плаценты. Клетки, из полученных образцов, проверяются на генные мутации. Если будет получен положительный результат на муковисцидоз, младенцам, после рождения, проводят дополнительное тестирование для подтверждения диагноза.

Тест для проверки высокого содержания хлорида в поте. Данный тест является стандартным для диагностики муковисцидоза. Он может использоваться, если у пациента проявляются симптомы болезни, либо для подтверждения положительного диагноза при обследовании вашего новорожденного ребенка. Сам по себе, тест не указывает на то, что если у человека нормальные уровни хлорида в организме, у него нет муковисцидоза. Низкие уровни хлорида могут указывать на необходимость дополнительного тестирования.

Результаты теста на хлорид пота для диагностики муковисцидоза.

  1. Уровень хлорида 60 миллимолей на литр или выше указывает на муковисцидоз.
  2. От 30 до 59 ммоль/литр указывает на то, что диагноз муковисцидоз неясен, и что требуются дополнительные тесты.
  3. Уровень хлорида менее 30 ммоль/литр показывает, что диагноз муковисцидоз маловероятен.

Как проводится тест на хлорид пота.

Тест пота выявляет большее количество хлорида — компонента соли, состоящею из натрия и хлорида — в поте людей с муковисцидозом. Для этого теста, на область руки или ноги наносят специальное химическое вещество без цвета и запаха. Далее, воздействуют на этот участок слабым электрическим импульсом. Пот собирается и отправляется в лабораторию для тестирования

Диагноз

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.
В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование.

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорождённости используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65—75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование.

Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов более 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трёх раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребёнку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.

Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4 % случаев.

Как в России пропали лекарства для лечения муковисцидоза?

В конце ноября в соцсетях были опубликованы письма трех фармкомпаний (GSK, Teva и «Р-Фарм»), в которых сообщалось о прекращении производства, поставок или отсутствии в свободном доступе трех антибиотиков для терапии муковисцидоза. Речь идет о препаратах тиенам, фортум и колистин.

Родители больных муковисцидозом детей сообщили, что эти жизненно необходимые лекарства по всей стране заменяют дженериками. Дженерик — это препарат-копия, в котором содержится такая же доля активного вещества, как в оригинале, но при этом он стоит дешевле. В родительской петиции отмечалось, что побочные действия этих препаратов-аналогов не изучены.

РИА Новости / Алексей Тиматков, Ирина Лященко

Министр здравоохранения Вероника Скворцова поручила Росздравнадзору провести проверку ситуации и подготовить доклад с предложениями. По ее итогам ведомство признало все применяемые в России препараты для лечения муковисцидоза, включая аналоги, качественными.

«Но качество не равно эффективности», — объяснила РБК глава межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом» Ирина Мясникова. Проблема заключается в проявлении побочной реакции на препараты, в том числе дженерики, говорят представители пациентских организаций.

«На дженериках дозы нужны зачастую в несколько раз больше. Мы пытаемся, подбираем, корректируем дозировки. А в следующем месяце привозят другой препарат, их ведь десятки. Русского, китайского, индийского производства. И самая большая проблема с ними в том, что они не тестировались на пациентах с муковисцидозом. То есть не только не имеют доказанной клинической эффективности при этом диагнозе, но еще и могут иметь побочные эффекты, угрожающие жизни, о которых мы узнаем только тогда, когда начинаем применять препарат на конкретном больном», — рассказал «Новой газете» старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии Станислав Красовский.

«Фортум, колистин, тиенам — это основы лечения, на них сейчас держатся жизни терминальных больных, они сейчас лечат от инфекции детей в обострении. И благодаря государству этих препаратов у нас не будет. Аналогов нет, покупать за границей его мы не можем, потому что по рецепту фонды тоже не могут этого сделать, ехать за границу лечиться могут только те, у кого есть деньги и здоровье сесть в самолет», — бьет тревогу у себя в инстаграме страдающая муковисцидозом блогер Тася Шеремет.

Фото: instagram / sheremetaisiay

Как отмечает «Новая газета», к такой ситуации привел вступивший в силу в 2014 году Федеральный закон № 44 о закупке лекарственных средств (п. 6 ч. 1 ст. 33). Из-за него в приоритете оказались импортозамещение и экономия бюджетных средств.

На тендер на госконтракт выходят только несколько производителей дешевых дженериков, и кто-то один выигрывает его по очевидному критерию дешевизны. Несколько лет этот механизм вынуждал зарубежные фармкомпании снижать цены до убыточных, а затем покинуть рынок. Поэтому в ноябре 2019 года и пропали из свободной продажи жизненно необходимые для больных с муковисцидозом антибиотики.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз «муковисцидоз», то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз «муковисцидоз», поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни2, который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе «7 нозологий» бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей.

Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена

Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений

Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению .

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

  • ингаляции небулайзером;
  • лечебная физкультура;
  • вибрационный массаж.

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Муковисцидоз: причины развития болезни

Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

Различают следующие формы муковисцидоза:

  1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
  2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
  3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
  4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки. Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза. Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

  • нарушение секреции нормальной мокроты;
  • избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
  • скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Муковисцидоз. Кистозный фиброз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.

Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.

Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.

Симптомы муковисцидоза

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

  • в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
  • любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
  • часто образуются ателектазы и эмфиземы.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями). Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Легочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

  • в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
  • в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
  • в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
  • всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике. В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Симптомы муковисцидоза у взрослых

Первые признаки муковисцидоза можно заметить по достижению ребенком полугода. Примерно к этому возрасту материнское молоко перестает быть единственным источником питания для ребенка, и те иммунные клетки, что передавались с молоком матери, перестают защищать малыша от патогенных микроорганизмов. Застой слизи вкупе с бактериальной инфекцией и дают старт первым симптомам:

  • малопродуктивный изнуряющий кашель с выделением ограниченного количества вязкой мокроты;
  • одышка;
  • посинение кожных покровов;
  • возможно небольшое увеличение температуры;

Со временем гипоксия вызывает задержку физического развития ребенка, вес набирается медленнее, ребенок вялый, апатичный.

Распространение инфекции в легких (по сути — пневмония) придает клинической картине новые краски:

  • фебрильная температура;
  • тяжелый кашель с обильным выделением насыщенной гноем мокроты;
  • симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, тошнота, рвота)

Подтверждением хронических патологических процессов в легких служит формирование пальцев рук по типу «барабанных палочек» (с округленными кончиками), а ногти становятся выпуклыми, напоминая часовые стекла. Гипоксия, являющаяся непременным атрибутом хронических болезней легких, неминуемо влечет к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Сердцу не хватает сил, чтобы организовать нормальный кровоток в патологически измененных легких. Развиваются симптомы сердечной недостаточности.

Из других симптомов муковисцидоза стоит отметить следующие:

  • формирование бочкообразной грудной клетки;
  • сухость кожи, утрата ею эластичности;
  • ломкость и выпадение волос.

Фото муковисцидоза

Если посмотреть на фото больного с муковисцидозом, станет заметно изменение строения ногтевых пластин. Постоянная, хроническая гипоксия приводит к появлению «пальцев барабанных палочек» — отличительный симптом заболевания. Постепенно нарушается работа сердца, приводящая к сердечной недостаточности.

При муковисцидозе густая мокрота в лёгких препятствует дыханию, а слизь закупоривает протоки поджелудочной железы и желчного пузыря

Мокрота в альвеолах лёгких

Признаки и симптомы муковисцидоза у ребенка

  • поджелудочная железа:
    • мекониевый илеус (кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием) — самый частый первый симптом;
    • стеаторея (жирный стул);
    • экзокринная недостаточность поджелудочной железы приводит к дистрофии и дефициту жирорастворимых витаминов;
    • диабет как отдаленное последствие;
  • легкие и дыхательные пути:
    • хронические синуситы;
    • частые, тяжело протекающие инфекции дыхательных путей;
    • хронические обструктивные бронхиты, формирование бронхоэктазов;
    • рецидивирующие пневмонии;
    • коклюшеподобный кашель вследствие раздражения дыхательных путей;
    • обильная густая мокрота, при инфекциях — зелено-желтого цвета;
  • В развитых стадиях заболевания:
    • одышка при нагрузке и в покое;
    • увеличение окружности грудной клетки, бочкообразная грудная клетка;
    • ногти по типу «часовых стекол», пальцы по типу «барабанных палочек» вследствие хронической гипоксии;
    • пневмоторакс, правожелудочковая нагрузка;
  • Обострение:
    • учащение и усиление кашля;
    • одышка, крепитация, хрипы;
    • лихорадка;
    • увеличение количества мокроты;
    • уменьшение переносимости физической нагрузки.

Большинство случаев выявления муковисцидоза происходит в первые два года жизни; во многих штатах скрининг новорожденных включает обязательное обследование на наличие муковисцидоза (в некоторых штатах муковисцидоз выявляется еще до появления младенца на свет при помощи генетического обследования либо ввиду аномалии, которая выявлена во время ультразвукового обследования на поздних стадиях беременности). Ваш педиатр может заподозрить наличие у ребенка муковисцидоза, если младенец плохо набирает вес — чаще всего именно этот фактор сопровождает заболевание. Другие признаки и симптомы различаются в зависимости от степени поражения внутренних органов, таких как легкие.

В более чем половине случаев муковисцидоз выявляется вследствие частых инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию к повторному возникновению, поскольку слизь в дыхательных путях более густая, чем обычно, и ее сложнее откашливать. У ребенка с муковисцидозом имеется склонность к постоянному кашлю, который усиливается при простудных заболеваниях. Поскольку секреции легких остаются в дыхательных путях дольше обычного, они-то как раз чаще других оказываются инфицированными, вследствие чего увеличивается риск заболевания пневмонией или бронхитом. Со временем эти инфекции легких приводят к повреждению легких и являются основной причиной смерти при муковисцидозе.

У большинства детей с муковисцидозом отмечается дефицит пищеварительных ферментов, поэтому они не могут должным образом переваривать белки и жиры. Вследствие этого стул у таких детей обильный, объемный и отличается сильным зловонием. Жидкий стул может являться причиной неспособности организма переваривать молочную смесь или пищу — это одна из причин, по которой ребенок не набирает вес.

Для подтверждения поставленного диагноза педиатр назначит ребенку тест на содержание хлорида натрия в потовой жидкости, чтобы измерить количество соли, которую ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом содержание соли в потовой жидкости гораздо выше, чем у здоровых детей. Для того чтобы поставить правильный диагноз, может потребоваться сдать анализ два или более раз, поскольку результаты не всегда бывают четко положительными или отрицательными. Если ребенку поставят диагноз «муковисцидоз», педиатр поможет вам получить всю необходимую дополнительную медицинскую помощь.

Желудочно-кишечные проявления

Кишечная непроходимость вследствие закупорки меконием: недостаточное выведение мекония, вздутие живота, рвота, перфорация кишечника (иногда уже внутриутробно), перитонит.

Нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы:

  • в грудном возрасте — стеаторея с плохим запахом, большой живот;
  • задержка роста, дистрофия.

Сахарный диабет как позднее последствие разрушения ткани поджелудочной железы.

Эквивалент кишечной непроходимости вследствие закупорки меконием у детей старшего возраста: хронические или острые нарушения пассажа каловых масс.

Пролапс (выпадение) прямой кишки.

Вовлечение печени: холангит, желчные камни, билиарный цирроз.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий