Скрининг 1 триместра рарр и риски

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода. Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности. Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями. Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности. Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

  • Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
  • Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
  • Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
  • Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
  • Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома

Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга
, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Диета на пользу ФСГ

Помощь в нормализации гормонального здоровья представительниц прекрасного пола окажет специальная диета. Диета для повышения ФСГ:

жирные сорта рыбы;
льняное, бурачниковое, подсолнечное масло;
орехи, авокадо;
капуста, шпинат;
фрукты и овощи, зелень с большим содержанием витаминов и минералов;
водоросль спирулина, нори;
женьшень в капсулах, чтобы улучшить поступление крови в гипофиз. В день норма женьшеня составляет не больше двух капсул, чтобы не увеличить свертывание крови;
употребление пищевых добавок. Популярен такой препарат, как Витекс, приводящий в порядок гипофиз и гормоны

Совместно с приемом Витекса практикуется массаж внизу живота в течение 15 минут, курс лечения – месяц;
очень важно сбросить лишние килограммы;
сон в течение 8 часов ежедневно;
БАДы для очищения печени.

Иногда помогает гормонозаместительная терапия для нормализации уровня эстрогена и прогестегерона в теле. Данное лечение назначает только лечащий врач, в результате выравнивания уровня половых гормонов, и фолликулостимулирующий гормон придет в норму.

Если женщине при наступлении климакса трудно пережить все негативные симптомы, без ЗГТ ей не справиться со всеми неприятностями, сопровождающими этот период. И нужно серьезно отнестись к тому, что все лечение должно назначаться только доктором и проводиться под его контролем. Только врач знает, какие средства вам нужны при вашем самочувствии, с вашей историей болезней и возможными противопоказаниями лечебных средств. Гормональная терапия никогда не назначается без проведения анализов, помните это, дорогие женщины! Желаем здоровья!

Интересное и познавательное видео по этой теме:

http://zhenskoe-zdorovye.com/ginekologija/klimaks/lechenie/gormony-fsg-i-lg.htmlhttp://mirmam.pro/fsg-pri-klimaksehttp://vklimakse.ru/fsg-gormon-norma-pri-menopauze.html

Общие характеристики

Тетраборат натрия (sodium tetraborate) – соль, образовавшаяся при взаимодействии натрия и борной кислоты, в народе ее называют бура. Это вещество широко применяется в пищевой промышленности как консервант с обозначением Е285. Сухой концентрат буры является инсектицидом – он эффективно борется с тараканами.

В медицинских целях тетраборат натрия используются в стоматологии и гинекологии в качестве наружного противогрибкового и антисептического средства. Его выпускают в форме прозрачного раствора без цвета, содержащего 20% активного вещества и 80% глицерола. Фасуется лекарство в темные флаконы вместимостью 30 г.

Препарат продается без рецепта. Стоимость – 9 – 30 руб. в зависимости от производителя. Хранить его рекомендуется при температуре 15-25°С.

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный .

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

Пренатальный скрининг III триместра

Сроки проведения третьего пренатального скрининга — 30-34 недели

Совсем скоро роды, а значит немаловажно знать, как чувствует себя малыш в материнской утробе. Врач уже выбирает тактику ведения родов (нормальная беременность, задержка развития плода, фето-плацентарная недостаточность, многоводие/маловодие), беременной сообщают каким способом она будет рожать. 

Третий скрининг включает три исследования:

УЗИ

Важно оценить абсолютно все, ведь возможно это последнее УЗ-исследование перед родами
Диагност обращает внимание на: размеры головы и туловища, вес, состояние позвоночника, органов, мочеполовой системы. Определяют количество околоплодных вод, состояние плаценты (толщина, степень зрелости, где находится) и пуповины
Надо понять, готова ли к родам шейка матки.
Допплерометрия

Не самостоятельный диагностический метод, а разновидность УЗИ, поэтому и проводят оба исследования в паре. Допплерометрия незаменима для оценки состояния плода, а именно: хватает ли ему кислорода, есть ли обвитие пуповиной или отслойка плаценты. Также определяет степень зрелости плаценты и пороки сердца. Допплерометрию могут назначать повторно.

КТГ или кардиотокография. Исследование, с помощью которого прослеживается частота сердечных сокращений. Информативно, начиная с 32 недели беременности и до самых родов, поскольку важна динамика. Во время родов беременную могут не единожды подключать к аппарату КТГ. Если частота уменьшается или наоборот увеличивается, рассматривают вариант родоразрешения кесаревым сечением. Для КТГ выбирают правильное время, когда малыш активен. 

Скрининг в третьем триместре важен с точки зрения тактики ведения родов

Категории

АллергологАнестезиолог-реаниматологВенерологГастроэнтерологГематологГенетикГинекологГомеопатДерматологДетский гастроэнтерологДетский гинекологДетский дерматологДетский кардиологДетский лорДетский неврологДетский офтальмологДетский психологДетский пульмонологДетский ревматологДетский урологДетский хирургДетский эндокринологДиетологИммунологИнфекционистКардиологКлинический психологКосметологЛогопедЛорМаммологМедицинский юристНаркологНевропатологНейрохирургНефрологНутрициологОнкологОнкоурологОртопед-травматологОфтальмологПаразитологПедиатрПластический хирургПроктологПсихиатрПсихологПульмонологРевматологРентгенологРепродуктологСексолог-АндрологСтоматологТерапевтТрихологУрологФармацевтФизиотерапевтФитотерапевтФлебологФтизиатрХирургЭндокринолог

Аудиологический скрининг ребенка

информация
Основной задачей аудиологического скрининга является отбор младенцев с подозрением на нарушение слуха.

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

  • данные анамнеза матери;
  • сведения о течении беременности;
  • показатели ребенка при рождении;
  • диагноз;
  • получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

Что включает в себя скрининговое обследование при беременности?

Скрининг включает в себя комплекс мероприятий, направленных на оценку развития плода, исключение хромосомных аномалий и внутриутробных пороков. В пренатальный скрининг беременных входит:

  • трехкратное УЗИ на разных сроках беременности;
  • биохимический анализ крови на определение специфичных маркеров;
  • допплерометрия – оценка кровотока сосудов плода и плаценты;
  • кардиотокография – оценка частоты и ритма сердечных сокращений плода.

Таким образом, скрининг – более широкое, детальное и точное обследование. Оно направлено на исключение всех отклонений в течении беременности. Прохождение обследования рекомендовано всем беременным вне зависимости от возраста. По своему желанию женщина может отказаться от процедуры, подписав письменный отказ.

Ультразвуковое исследование включает в себя трехкратное обследование на разных сроках беременности:

  • в 11–14 недель;
  • в 18–21 неделю;
  • в 30–34 недели.

Первое УЗ-обследование беременной направлено на выявление хромосомных аномалий плода. С помощью аппарата врач осуществляет необходимые замеры, которые подробно описывает в заключении. В ходе УЗИ в 1 триместре оценивают следующие параметры:

  • копчиково-теменной размер (КТР);
  • бипариентальный размер головы плода (БПР);
  • толщина воротникового пространства (ТВП);
  • длина носовой кости;
  • частота сердечных сокращений (ЧСС).

Данные параметры позволяют на ранних сроках беременности выявить аномалии плода по трисомии 21, 18 и 13 – Синдром Дауна, Синдром Эдвардса и Синдром Патау. Примерно на 20 акушерской неделе проводится второе УЗИ, которое опровергает, либо подтверждает данные первого. Расшифровка данных второго обследования содержит следующую информацию:

  • размеры плода и соответствие их нормам;
  • подробное описание внутренних органов;
  • уровень зрелости легких;
  • развитие конечностей;
  • толщина и структура плаценты;
  • объем околоплодных вод.

Биохимический анализ крови – составная часть первого и второго скрининга беременных. После первого планового УЗИ пациентка сдает кровь на следующие свободный бета-ХГЧ и белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-А).

На основании размеров плода по УЗИ, результатов лабораторных анализов и анамнеза пациентки (возраст, вес и рост, наличие вредных привычек, эндокринные и хронические соматические заболевания, аборты, выкидыши, ЭКО и т. д.) с помощью компьютерной программы производится расчет риска генетических отклонений. Кровь сдается с утра натощак либо через 4 часа после последнего перекуса.

На 18–19 неделе беременности пациентка при необходимости сдает кровь второй раз – такой анализ носит название «тройной тест». При расчете риска используются следующие данные:

  • результаты 1-го УЗИ на 11–14 неделе беременности;
  • анализ крови на ХГЧ;
  • анализ крови на АФП;
  • анализ крови на свободный эстриол.

Второй биохимический скрининг назначается пациентке в следующих случаях:

  • при плохих результатах первого скрининга;
  • при отсутствии результатов первого скрининга;
  • по личному желанию беременной.

Если результаты 1-го скрининга в норме, пациентке достаточно сдать кровь на АФП для исключения дефектов нервной трубки плода. После прохождения второго скрининга гинеколог может направить пациентку к генетику для получения подробной консультации.

УЗИ – распространенный метод диагностики, который часто назначают будущим матерям. Благодаря этому исследованию гинеколог визуально наблюдает за малышом, пока тот находится в материнской утробе. За весь срок вынашивания ребенка женщине назначают как минимум три таких процедуры. Но если выявлены патологии, то исследования УЗИ проводятся чаще.

УЗИ от скрининга отличается задачами исследований

Первое УЗИ проводится, когда мать становится на учет. Благодаря процедуре врач может судить о сроке и степени развития эмбриона. Но ультразвуковое обследование не выявляет хромосомных патологий плода, а оценивает его внешнее строение. И чтобы узнать, нет ли у малыша генетических заболеваний, проводится перинатальный скрининг.

Под этим термином предполагается целый комплекс обследований, включающий биохимический анализ крови и УЗИ. Благодаря им еще на ранних стадиях выявляется риск развития у плода серьезных генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, Эдвардса и других.

Скрининг обязательно проводится на 10–13-й неделе и 20–22-й неделе

Основная цель обследований – выявить маркеры хромосомных отклонений у эмбриона. Но также при осмотре оценивается состояние матки, плаценты и амниотической жидкости. Если есть патология, женщине назначаются дополнительные консультации у генетика. И также проводится дополнительный скрининг на 30−32-й неделе.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений, какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание)

Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент)

  • Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
    1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
    2. окружности головы и живота;
    3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.
  • Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
    1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
    2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
    3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
    4. как сформированы конечности;
    5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
    6. легкие;
    7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
    8. желудок, кишечник, печень;
    9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
    10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
    11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.
  • Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
  • В комплексную оценку плаценты входят:
    1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
    2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
    3. структура (в 19-20 недель – однородная);
    4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
    5. имеются ли признаки отслойки;
  • Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
  • Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
  • Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

Скрининг в первом триместре: какие анализы надо сдать

Сроки проведения первого скрининга — 11-13 недель. Именно в этот период можно определить серьезные патологии на ранних сроках. Первый скрининг самый важный, ведь рассчитывается точный срок беременности и предполагаемая дата родов. Многие специалисты уверены: если первый скрининг в порядке, то нет необходимости в биохимических исследованиях во втором и третьем триместрах. Достаточно только УЗИ.

Обычно, первый скрининг назначают непосредственно после того, как беременную ставят на учет в женскую консультацию (после 10 недель). Некоторые женщины обращаются позже, когда провести первый скрининг уже не представляется возможным. А точнее, информация, полученная позже, не даст врачу четкой клинической картины. Соответственно, можно пропустить хромосомные патологии (болезнь Дауна, синдром Эдварда).

УЗИ на первом скрининге проводится сразу двумя возможными способами: через переднюю стенку брюшной полости (абдоминальный) и через влагалище (трансвагинальный). Второй способ более информативный, ведь врач кроме всего прочего получает возможность измерить длину шейки матки. Во время УЗИ на первом скрининге важными и очень информативными являются три показателя:

УЗИ на первом скрининге дает понять, есть ли у плода генетические патологии

    • ТВП или толщина воротникового пространства. Речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Важный показатель для определения вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна. Срок для определения: 11-13 недель+6 дней. Раньше — еще ничего не видно, позже — излишки жидкости поглощаются лимфатической системой. Нормальный показатель — 1,6 — 1,7 мм., но не более 3 мм.
    • КТР или копчиково-теменной размер. Речь идет о длине плода от темени до копчика. Нормальный показатель — 4,3 — 6,5 мм., в зависимости от срока. Показатели меньше минимально допустимых норм говорят о замедленном развитии плода или генетической патологии.
    • Визуализация носовых костей — маркер для оценки патологий плода. При этом размер не имеет основного значения. Носовая кость может быть не видна, быть длиннее или короче, измененной эхогенности. Нормальный показатель — 2 — 4,2 мм. 

Первый скрининг включает биохимический анализ крови, где важны:

Свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Гормон выделяется плацентой во время прикрепления эмбриона к стенкам матки. Он блокирует функцию яичников и другие яйцеклетки уже не вырабатываются. На ранних стадиях беременности (до 10 недель) контролируют общий ХГЧ, в этот период он должен активно расти. Для проведения первого скрининга важен уже свободный ХГЧ, показатели которого после 10 недель должны наоборот — снижаться. Нормальный показатель — 50 000–55 000 мМЕ/мл. Если показатель выше, значит возможны генетические патологии, высокие результаты бывают у женщин с сахарным диабетом и при многоплодной беременности. Если показатель ниже нормы, высока вероятность замершей беременности, внематочной беременности или пороков развития плода.

В первом триместре важен анализ крови на свободный ХГЧ и РАРР-А

РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин А плазмы. По его уровню оценивают риск хромосомных аномалий в дородовой диагностике патологий плода. Нормальный показатель — 0,79–6,01 мЕд/л. Высокий РАРР-А менее страшен, он бывает при многоплодной беременности, низком расположении плаценты, больших размерах плода. А  вот низкий РАРР-А опасен гибелью плода, гипотрофией, говорит о том, что у ребенка возможны генетические отклонения.

Похожие и рекомендуемые вопросы

Первое УЗИ, расшифровка скрининга Помогите пожалуйста разобраться в результатах первого…

Низкий показатель РАРРА-А По результатам 1 скрининга узи: Сердцебиение 161, КРТ 65…

Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:…

Ожидаемый риск трисомии? Это значит, что у моего ребенка ожидае Дата рождения: 1.04.1976
Объясните…

Помогите расшифровать результаты первого скрининга Помогите расшифровать результаты….

Первый скрининг, анализ крови Помогите разобраться. Возраст 30 лет, беременность вторая….

Расшифровка первого скрининга второй беременности в возрасте 31 год Мне 31 год и у…

Помогите, пожалуйста, в расшифровке скрининга Елена Викторовна! Помогите, пожалуйста,…

Первый скрининг Елена Викторовна. Мне 22 года, первая беременность. Хронических, генетических…

Скрининг первого триместра. Повышен ХГЧ Во время скрининга первого триместра беременности…

Расшифровка результатов 1 скрининга Помогите расшифровать данные, полученный на 1…

Риски трисомии, расшифровка скрининга Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня 3…

Трисомия 1-го скриинга Уважаемая, Елена Викторовна. Подскажите, всё ли нормально.,очень…

Беременность скрининг Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня первая беременность….

Генетика беременность 15 недель Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос. У…

Расшифровать Скрининг 1 триместра. Расчет риска Помогите расшифровать скрининг 1 триместра,…

Ожидаемый риск трисомии13 18 21 Ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня первая беременность,13…

Риск трисомии 21 что это Помогите, пожалуйста разобраться с результатами, отправили…

Первый скрининг, риск Трисомии 21 18 13, расшифровка Помогите пожалуйста расшифровать,…

Расшифровка результата первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами…

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в таковы:

  • Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

  • Копчико-теменной размер () – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

  • Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

  • Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

  • Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

ФСГ при климаксе: что показывает и для чего необходимо его определение?

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2018-05-13 11:26

Здравствуйте. Слегка повышен ПАПП (норма — 0,5-2,5 МоМ), но все риски для плода низкие. Показаний для консультации генетика не вижу

Похожие и рекомендуемые вопросы

Повышенный PAPP-A в 1 скрининге Помогите пожалуйста, успокоить нервы)
По результатам…

Результаты 1-го скрининга Помогите пожалуйста с моим результатом. Ситуация такая,…

Прошла 1 скрининг, узи нормально, а кровь плохо Возраст 21 год, вторая беременность….

Трисомия 21, базовый и индивидуальный риск Первый скрининг: по УЗИ все в норме за…

Низкий РАРР-А Подскажите пожалуйста стоит ли переживать. Беременность на момент скрининга…

Ошибочный ли скрининг Подскажите пожалуйста может ли быть ошибочным результат моего…

Трисомия 18 Помогите понять результаты. Направляют к генетику, записалась через 2…

Расшифровка результатов первого скринига Я прошла первый скриниг в 12 недель, узи…

Скрининг 1 триместра Помогите пожалуйста расшифровать скрининг, действительно ли необходима…

Консультация после 1 скрининга Меня отправили на скрининг в 11 недель +5дней! Результаты:…

Разшифровка анализа на хромосомные маркеры На 13 нед 4 дня делала анализ на хромосомные…

Высокий риск трисомия 21 Мой возраст 29 лет, мужу 30 лет. В наследственном анамнезе…

Анализ кровь на патологию 10.09. Сделала скрининговое узи на 12 неделе 1 день беременности….

Узи 1 триместра на даунства Подскажите пожайлуста сдавала анализы на даунство в 12…

Уровень papp-a Вопрос следующий. Скрининг 1 в 11 недель+6 дней. 29 лет, беременность…

Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь.
УЗИ…

Занижены АФП и ХГЧ Мне 30 лет, рост 176 вес 89 лекарств не принимаю, со здоровьем…

Понижен PAPP-A Сделали скрининг в 12 недель беременности. Беременность 4, первые две…

Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по…

Первый скрининг повышен свободный бета ХГЧ Прошла 1 скрининг в 13 нед и 3 дня, срок…

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий