Неонатальный скрининг новорожденных

Процедура

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего цвета.Без соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных

Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;

Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена

Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она — основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;

Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;

Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;

Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком.

Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных

Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак.

Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «Imom.me», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.

НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.

После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.

Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.

Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.

Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно

При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:

  • Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
  • Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
  • Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
  • Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
  • Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.

Когда и где проводят данную процедуру?

Начиная с 2008 года, в список обязательных медицинских мероприятий включают исследование слуха.

Часто спрашивают, где сделать ребенку аудиологический скрининг.

Это напрямую связано с тем, что стандартными способами выявлять то или иное отклонение крайне сложно, а нарушение слуха, которое имеет врожденный характер, существенно отражается на психофизическом развитии детей. В связи с этим на сегодняшний день используют особый миниатюрный прибор для аудиологического скрининга, который позволяет быстро и безболезненно проверять, слышит ли малыш или нет.

Такой скрининг новорожденных проводят в сроки от трех до четырех дней или непосредственно перед выпиской крохи из родильного дома, противопоказаний к данному обследованию как таковых нет. Метод аудиологического скрининга проводят в два приема. Первым этапом служит обследование в родильном доме. Для всех малышей при этом применяют особую методику «ОАЭ», то есть регистрируется отоакустическая эмиссия. В том случае, если в родильном доме данный скрининг новорожденных не провели или отсутствует отметка в выписке (либо нет отметок в карте развития) о его результате, то это исследование требуется проводить в рамках наблюдения ребенка в пределах детской поликлиники. Теперь узнаем, для чего требуется такой метод исследования.

Зачем нужны сведения о проведении аудиологического скрининга новорожденному, расскажем далее.

До рождения…

Во время беременности женщинам рекомендуют пройти ряд обследований.Скрининг беременной включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование.
Эти обследования должны выявить группу риска и определить вероятность наличия у малыша ряда нарушений развития. Своевременное лечение не только сохранит жизнь ребенку, но и поможет ему развиваться более или менее нормально. Скрининг, помимо всего прочего, помогает верно определить пол новорожденного малыша. Если результаты пренатального скрининга не вызывали опасений, беременность протекала нормально, а роды прошли благополучно, то даже в этом случае предстоит еще один скрининг — на этот раз не маме, а младенцу. Его делают всем грудничкам без исключения во всех роддомах России.

О каких заболеваниях идет речь?

Мировая медицина насчитывает около 3 тысяч генетических заболеваний. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания включает в себя исследование на 5 основных заболеваний обмена веществ. Краткое их описание и негативные последствие болезней представлены в таблице.

Название болезни

Описание

Фенилкетонурия

Развивается вследствие нарушения обмена аминокислоты под названием фенилаланин. При накоплении этого вещества в организме возникают симптомы поражения нервной системы и отставание ребенка в умственном развитии.

Муковисцидоз

Сопровождается нарушением функционировая желез внешней секреции. В основном поражаются органы дыхания и пищеварения, где накапливается очень густая слизь, что может вызвать кишечную непроходимость и сильный навязчивый кашель.

Галактоземия

Характеризуется непереносимостью организмом молочного углевода — галактозы. Причиной такого состояния является отсутствие определенных ферментов, которые перерабатывают данный углевод и превращают его в столь необходимую глюкозу. Как следствие, непереработанные вещества для организма становятся токсическими и поражают практически все жизненно важные системы и органы.

Адреногенитальный синдром

Развивается по причине недостаточного функционирования фермента, который отвечает за работу надпочечников. Выраженность симптомов заболевания зависит от уровня блокировки в работе фермента.

Врожденный гипотиреоз

Сопровождается врожденным нарушением выработки гормонов щитовидной железы, что может привести к серьезному поражению нервной системы (вплоть до умственного отставания).

Нужно обратить внимание, что все вышеизложенные заболевания (при своевременной диагностике) отлично поддаются корректировке с помощью диеты и заместительной терапии. Главным условием успешного лечения является своевременная диагностика

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Виды

В первый год жизни малютку ждет несколько скринингов, и с первым из них кроха столкнется еще в роддоме.

Неонатальный (генетический) на наследственные заболевания

Исследование направлено на раннее выявление наследственных генетических болезней. Его проводят на четвертом дне жизни у доношенных младенцев и на седьмом дне у деток, родившихся раньше срока. Кровь берут из пятки карапуза, поскольку его пальчики столь маленькие, что это не позволяет получить достаточно крови для исследования. Пяточку прокалывают и прикладывают к специальному бланку с кружками так, чтобы кровь насквозь их пропитала.

Исследование способно определить:

  • Врожденный гипотиреоз. Патология выявляется у одного из 4-5 тысяч новорожденных. Заболевание поражает щитовидную железу, нарушая ее функцию вырабатывать гормоны. Это грозит задержкой развития и роста малыша. Вовремя диагностированную болезнь лечат приемом гормонов, благодаря чему ее развитие полностью останавливается.
  • Адреногенитальный синдром. Заболевание выявляют у одного малыша на 5-20 тысяч новорожденных. При такой болезни нарушается работа коры надпочечников, поэтому у малыша не хватает кортизола и альдостерона. При позднем обнаружении патология приводит к проблемам с работой почек, функцией сердечно-сосудистой системы и формированием половых органов. Если выявить это наследственное заболевание после рождения, малышу успевают вовремя назначить гормональное лечение, предотвращая осложнения.
  • Галактоземию. Патология наблюдается у одного на 15-20 тысяч детей. Заболевание обусловлено нехваткой фермента, преобразующего галактозу в глюкозу, что приводит к поражению печени, нервной системы и прочих органов малыша. Основным лечением является диета, при которой молочные продукты из рациона крохи исключаются.
  • Муковисцидоз. Патологию выявляют у одного ребенка на 2-2,5 тысячи новорожденных. При такой наследственной болезни поражается дыхательная система и пищеварительный тракт. Выявив заболевание при скрининге, его начинают лечить своевременно.
  • Фенилкетонурию. Частота болезни – 1 на 7000 детей. При данной генетической патологии в организме младенца отсутствует фермент, отвечающий за расщепление фенилаланина. Итогом будет накопление этой аминокислоты и токсичное ее воздействие на головной мозг. Лечение патологии предусматривает специальную диету, которую назначают на длительное время. Если выявить болезнь сразу после рождения, можно предупредить отставание в умственном развитии.

Аудиологический

Это обследование направлено на обнаружение глухоты и тугоухости. Для него применяется современное оборудование.

Раньше такой скрининг назначали лишь детям групп риска, но сейчас он рекомендован всем младенцам, поскольку раннее обнаружение проблем со слухом во многих случаях позволяет добиться регенерации слуха. К тому же, поставить протез можно в первые месяцы жизни, что позволит малышам с тугоухостью развиваться на том же уровне, что и нормальнослышащие детки.

УЗИ — ультразвуковой

Данный вид скрининга назначают в течение первых трех месяцев жизни крохи. Во время обследования могут быть выявлены:

  1. Патологии головного мозга – как врожденные, так и приобретенные внутриутробно либо во время родов. Если обнаружить такие проблемы несвоевременно, у малыша появятся неврологические расстройства и могут нарушиться функции мозга.
  2. Патологии внутренних органов. Такой скрининг показан, если у ребенка были выявлены проблемы во время внутриутробного развития, а также при задержке роста, нарушениях пищеварения, мочеиспускания и наличии прочих неблагоприятных симптомов.
  3. Патологии тазобедренных суставов. Если обнаружить проблемы в первые недели жизни, лечение будет более коротким, а операции можно избежать.

Приложение 1. Положение о проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных | ГАРАНТ

Приложение 1к приказу Департаментаздравоохранения г. Москвы

от 12 марта 2014 г. N 229

Положениео проведении неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных

1. Настоящее положение регулирует вопросы организации проведения в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы неонатального скрининга на наличие врожденных пороков сердца у новорожденных (далее – скрининг) с целью раннего выявления и дифференциальной диагностики врожденных пороков сердца у новорожденных, а также снижения младенческой смертности.

2. Скрининг проводится врачом-неонатологом в родильных домах (отделениях).

Скрининг проводится в два этапа:

– I этап (первичный скрининг) – в первые сутки жизни ребенка;

– II этап – на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома).

3. По результатам скрининга заполняется “Карта скрининга на выявление врожденного порока сердца”, которая вносится в историю развития новорожденного (форма 097/у).

Отметка о проведении скрининга (“Скрининг ВПС проведен, дата”) проставляется в “Обменную карту” (сведения родильного дома, родильного отделения больницы о новорожденном) – форма 113/у.

4. I этап (первичный скрининг) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– оценка пульсации периферических артерий конечностей;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (желательно одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– характеристика центральной нервной системы;

– аускультация сердца с подсчетом частоты сердечных сокращений.

Основанием для назначения консультации врача детского кардиолога, в том числе с учетом результатов первичного скрининга, является выявление хотя бы одного из следующих симптомов:

– центральный цианоз (цианоз всех кожных покровов и слизистых) с показателями пульсоксиметрии на руке менее 90%; цианоз нижних конечностей или дифференцированный (асимметричный) цианоз (“симптом Арлекина”);

– признаки сниженного системного кровообращения: низкое наполнение пульса на артериях правой руки и/или ног, похолодание конечностей, слабое наполнение капиллярного русла кончиков пальцев, бледность/серость кожных покровов, снижение диуреза, угнетение центральной нервной системы, увеличение размеров печени;

– шумы при аускультации сердца;

– тахипное с признаками дыхательного дистресса;

– выявление частоты сердечных сокращений более 180 ударов в минуту, или менее 100 ударов в минуту, а также наличие аритмии.

5. II этап – осмотр и обследование ребенка на 3-4 сутки жизни (при выписке из родильного дома) включает:

– осмотр и оценка цвета кожных покровов;

– измерение артериального давления на правой руке и любой ноге;

– пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (одновременная);

– подсчет частоты дыхания и его характеристика;

– аускультация сердца и легких;

– оценка расположения сердца в грудной полости, печени в брюшной полости;

– оценка наличия синдромальной патологии и других врожденных дефектов развития;

– электрокардиография по показаниям – назначается в случае выявления хотя бы одного из патологических признаков или симптомов.

Основанием для неотложного обследования ребенка врачом детским кардиологом выездной неонатальной бригады ГБУЗ “ДГКБ N 13 им. Н.Ф. Филатова”, в том числе с учетом результатов II этапа неонатального скрининга, а также решения вопроса о необходимости перевода в специализированный стационар является:

– центральный цианоз или серость кожных покровов;

– отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;

– снижение систолического артериального давления (АД) на нижних конечностях на 10 мм. рт. ст. и более, по сравнению с АД на правой руке;

– насыщение крови кислородом по данным пульсоксиметрии на правой руке выше на 5% и более, чем на ноге;

– тахипное выше 60 в минуту с элементами дыхательного дистресса;

– увеличение печени (нижний край печени выступает из-под края реберной дуги более чем на 2 см);

– частота сердечных сокращений выше 180 в минуту или менее 100 в минуту, сердечная аритмия;

– шумы в сердце (наименее информативный симптом).

7. При наличии показаний перевода в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы перевод осуществляется в соответствии с действующими распорядительными документами Департамента здравоохранения города Москвы.

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий