Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Как проводится?

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Рассчитать срок беременностиУкажите первый день последней менструации12345678910111213141516171819202122232425262728293031ЯнваряФевраляМартаАпреляМаяИюняИюляАвгустаСентябряОктябряНоябряДекабря20192018Рассчитать

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

  1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
  2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
  3. Вам более 35 лет.
  4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
  5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

  • многоплодная беременность;
  • была операция по трансплантации костного мозга;
  • суррогатное материнство;
  • используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

  1. Вежливость общения сотрудников клиники;
  2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
  3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
  4. Результат приходит на электронную почту;
  5. В документе все подробно расписано и понятно;
  6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

  • Курантил при беременности
  • Магнезия при беременности: для чего назначают?
  • Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

  1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
  2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
  3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
  4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

  • НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
  • НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
  • Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

  • безопасен для матери и ребенка;
  • более точен;
  • имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
  • может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
  • помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

  1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
  2. будущая мама старше 35 лет;
  3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
  4. в семье есть генетические отклонения;
  5. будущие родители – кровные родственники;
  6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
  7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
  8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
  9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом). В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными. 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

  • накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
  • перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Что показывает?

Анализ позволяет установить с точностью до 99%, есть ли у ребенка самые распространенные генетические аномалии – такие, как трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, а также синдромы Тернера, Клайнфельтера, Патау. Тест позволяет выяснить, есть ли у ребенка Х-хромосомные аномалии у девочек или Y-хромосомные аномалии у мальчиков.

Точность исследования в клинических условиях испытывали уже более 13 раз, в испытаниях приняли участие 22 тысячи российских женщин. Число будущих мам, которые делали такой тест во всем мире, уже более миллиона. Точность исследования составила 98,9%.

Если исследования проводят женщине, беременной двойней, определяют только патологии в 21, 18 и 13 паре хромосом. Зато этот метод допустимо проводить беременным, которые для зачатия пользовались вспомогательными репродуктивными методиками, в частности, ЭКО с применением донорской яйцеклетки.

Кардиотокография

Метод диагностики, который основан на измерении частоты сердечных сокращений плода, изменении показателя в зависимости от сокращений матки и воздействия внешних раздражителей.

Положение женщины при проведении процедуры — полулёжа или лёжа на спине. К животу врач прикрепляет датчики: ультразвуковой — для регистрации частоты сердечных сокращений плода, тензодатчик — для регистрации сокращений матки. Длительность процедуры составляет не больше 40 минут.


Прикрепление электродов и положение беременной женщины во время проведения КТГ

Оценка результатов КТГ

Во время процедуры определяется пять показателей, каждый из них оценивается от 0 до 2 баллов. Полученные баллы за каждый из показателей суммируются и высчитывается окончательная оценка результатов:

  • 8–10 баллов соответствует нормальному развитию малыша;
  • 5–7 баллов — средняя оценка, свидетельствует о начальной степени развития гипоксии у ребёнка;
  • менее 4 баллов — наличие серьёзных патологий в развитии плода.

Таблица: оценка показателей КТГ на третьем скрининге беременности

Параметры ЧСС (частота сердечных сокращений), ударов в минуту 0 баллов 1 балл 2 балла
Базальная ЧСС 180 100–120; 160–180 120–160
Вариабельность ЧСС: частота осцилляций в 1 минуту <3 3–6 >6
Амплитуда осцилляций в 1 минуту 5 или синусоидальная форма 5–9 или >25 10–25
Изменения ЧСС: акцелерации Отсутствуют Периодические Спорадические
Децелерации Поздние длительные или вариабельные Поздние кратковременные или вариабельные Отсутствуют или ранние

При проведении КТГ могут быть предположены такие отклонения:

  • гипоксия плода;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • много- и маловодие;
  • преждевременное созревание плаценты;
  • пороки развития сердечно-сосудистой системы.

При получении низких показателей, связанных с нарушением функционирования в системе «мать-плацента-плод», решается вопрос о проведении экстренного родоразрешения путём кесарева сечения.

Самые известные тесты — Панорама и Пренетикс

Тест Панорама имеет уровень обнаружения генетических отклонений более 99% при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Патау.

Это может снизить необходимость в ненужном инвазивном тестировании-прокол плодного пузыря, взятие крови с пуповины ребенка, чтобы убедиться, что с ним всё в порядке.

Важно, чтобы ультразвуковое сканирование выполнялось непосредственно перед анализом крови, чтобы увеличить достоверность результатов. Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга

Этот тест не информативен при беременности тройней, а также у женщин, перенесших пересадку костного мозга.

Панорама может также выявить некоторые заболевания, которые встречаются в 1 из 1000 беременностей, и включают синдромы:

  • Ди Джорджа;
  • Ангельмана;
  • Кри-дю-Чата;
  • Прадера-Вилли.

Подробнее о тесте Панорама>>>

Общие подборки отзывов

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно определиться, в каком медико-генетическом центре или клинике пройти диагностику, записаться на прием и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл). Кровь женщины помещают в специальную центрифугу, разделяют мамины кровяные клетки и детские. Метод секвенирования позволяет определить два генома. Один вне сомнений принадлежит матери, другой – плоду. Затем проводят один из пренатальных тестов (о нескольких видах мы расскажем ниже), алгоритмы с математической точностью позволяют подсчитать вероятность той или иной патологии не просто в процентах, а в десятых и сотых долях процента.

Весь этот трудоемкий процесс обычно занимает от 10 до 14 дней. Некоторые виды тестов делают дольше и о результатах женщине сообщают в течение 3 недель. Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови. В случае, если не удается инвазивная диагностика, проводят повторный прокол, а это куда тяжелее и опаснее.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Panorama

Prenetix

Узнать пол малыша

да

да

С какого срока делают

9 недель

10 недель

Стоимость

от 30 000 руб.*

от 27 500 руб.

Точность

99%

99%

Место проведения анализа

США

Россия

Проведение теста после переливания крови, пересадки органов

нет

нет

Диагностика при многоплодной беременности

нет

да

Диагностика при суррогатном материнстве

нет

да

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Фортранс

Преимущества и недостатки метода

Благодаря новейшим технологиям тест Панорама для беременных не представляет опасности для здоровья и жизни матери и плода. Если мы сравним стандартный скрининг и инвазивные методы исследования, то преимущества неинвазивного теста следующие:

  1. Абсолютная безопасность для матери и плода.
  2. Отсутствует риск осложнений (прерывание беременности, кровотечение, инфицирование).
  3. Точность до 99%.
  4. Заказ доставки крови в клинику из любого города России.
  5. Возможность проведения с 9 недели беременности.
  6. Способность распознать до 25 хромосомных патологий.
  7. Простота проведения процедуры.
  8. Не требуется особая подготовка.
  9. Определение пола ребенка.

Для исследования достаточно всего 20 мл венозной крови женщины. Процесс подготовки к анализу стандартный. Накануне исключите тяжелую пищу, шоколад и цитрусовые. Утром сдавайте кровь натощак или спустя 4 часа после еды.

Недостатков у метода немного:

  • высокая стоимость;
  • невозможность определить все хромосомные патологии;
  • в случае высокого риска нужно проводить инвазивное исследование.

Важно! Помните, что инвазивные методы исследования выполняются на добровольной основе, и никто не вправе принуждать вас проходить процедуру

В чем преимущества пренатального генетического теста?

Если женщина выполняет неинвазивный генетический анализ крови, мы, скорее всего, узнаем, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты или нет. Раннее, до родов, выявление генетического дефекта позволяет врачам спланировать надлежащий уход за такой пациенткой во время беременности и родов, а также провести соответствующее лечение или профилактику (если возможно). Родители, в свою очередь, получают возможность подготовиться к ребенку с особыми потребностями.

Однако следует подчеркнуть, что генетические тесты крови не дают стопроцентной уверенности – для ее получения необходимо провести инвазивный тест, например, амниоцентез или забор проб ворсин хориона.

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

  • Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
  • Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
  • Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
  • Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
  • Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
  • Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
  • Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Как достать деньги из сундучка

После того, как деньги собраны, обычно подсчитывают их общую сумму. А если сундучок закрыт, их нужно оттуда как-то достать.

Если коробочка для денег никакой ценности для вас не представляет ее просто можно порвать. Однако если вы хотите превратить ее в сувенир, напоминающий о вашем бракосочетании, необходимо заранее подумать о том, как извлечь купюры, но не повредить короб.

Можно сделать сундучок с отрывающейся крышкой на завязках или липучках. А если крыша все же основательно приклеена, то при помощи острого канцелярского ножа нужно сделать аккуратный надрез по линии ее стыка с основанием. После извлечения купюр крышка ставится на места и при желании закрепляется.

Таким образом, сделать сундучок для денег на свадьбу очень просто, а главное практически бесплатно.

Гингивит – самое распространенное заболевание при беременности

Изменение гормонального фона, ранний токсикоз, изменение вкусовых пристрастий беременной, влияющих на раздражение слизистой, вызывают развитие гингивита, поражающего краевую десну передних зубов и десневые сосочки.

На ранних сроках беременности многие женщины начинают ощущать легкий, но постоянный и очень неприятный налет на зубах и очень редко связывают это явление с гормональной перестройкой, которая и дает толчок к развитию заболевания. Если вовремя не обратиться к стоматологу, дальнейшие симптомы начнут проявляться болезненными ощущениями во время чистки зубов, отечности десны и изменения ее цвета до синюшного.

Чтобы уберечься от боли, проявляющейся в период механического воздействия на зубы, беременные допускают большую ошибку – перестают ухаживать за полостью рта, позволяя патогенным микроорганизмам развиваться. Несмотря на болевые ощущения, уход за зубами необходимо продолжать, но заменить щетку на более мягкую и использовать полоскания и безопасные лекарства.

Каждое свое действие необходимо согласовать с лечащим врачом, который, кроме вышеперечисленного, может еще посоветовать изменить режим питания, исключить из рациона сладкое, кислое и газированные напитки, которые никакой пользы беременному организму не приносят, а так же назначит Холисал.

Описание теста Panorama

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности. 

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

  1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
  2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
  3. Небольшой срок практического применения теста.
  4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
  5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

  1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
  2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
  3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Скрининговая клиника «Пренетикс»

Как не сложно догадаться из названия, организация специализируется на проведении НАПТ-тестов методом Prenetix. Он обладает хорошей информативностью и позволяет с точностью 99,9 % выявить у ребенка уже на 10 неделе развития следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Патау;
  • Клайнфельтера;
  • Эдвардса;
  • некоторые генетические мутации.

Преимуществом в пользу прохождения неинвазивного пренатального теста в «Пренетиксе» (отзывы людей полностью это подтверждают) является доступная цена. Она немного ниже по сравнению с другими московскими клиниками. Получить бесплатную консультацию и записаться на прием можно на официальном сайте клиники.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

  • мамы в возрасте 35 лет и старше;
  • девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
  • у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

  1. Срок после зачатия менее 9 недель.
  2. Переливание крови (за последние два года).
  3. Операции по пересадке органов.
  4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

  • Курантил при беременности: безопасен ли?
  • ОРВИ на ранних сроках беременности
  • Масло от растяжек при беременности: какое лучше?

Частная клиника «Миасс»

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний. Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами. Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами «Миасс», перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

  • относительно невысокие цены;
  • наличие сертификатов;
  • высокая точность результатов;
  • анонимность;
  • скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту «Панорама» (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • гормональное исследование;
  • исследование на гепатит и ВИЧ;
  • анализ крови на сахар;
  • анализ АФП;
  • исследование крови на антитела и антигены;
  • диагностика на хромосомные аномалии у плода;
  • 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий