Что такое впр плода: диагностика, причины

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

  1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
  2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
  3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
  4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
  5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

На следующий день жизнь моя перевернулась. На узи врач обнаружила гидроцефалию плода и успокоила, что таких деток родоразрешают и делают шунтирование, но по ее лицу было понятно, что все плохо. Через два дня я пошла к генетику и на узи эксперта. Там диагноз подтвердился. Врач сказала, что надо делать прерывание. Пошла на МРТ, чтобы выяснить как сильно пострадал вещество мозга. На МРТ все было еще хуже, в головке жидкость, кровоизлияние, половина мозга пострадало. Но я надеялась на лучшее, думала, операция по шунтированию поможет. Госпитализировали в обсервационное отделение роддома и в тот же день на узи сердцебиение малыша не прослушивалось. Мой ангелочек покинул меня. Но стоял вопрос о приращении плаценты, так как на МРТ врач увидел, что плацента врастает в мочевой пузырь.

Назначили операцию на 6 августа и еще два дня я ходила с неживым малышом в животе, чувствовала, как ручка или ножка задевала меня изнутри. Операция длилась 4 часа. Матку удалили и ушивали мочевой пузырь. Три дня в реанимации. Малыша я не видела, муж похоронил его сам. Похоронил в конвертике, который я купила на выписку.

Так жалею, что не смогла посмотреть на него. Улетел как облачко, остались только фото с узи и мои чувства. Я думаю, выйду с реанимации и все будет позади. Но все страшное только начиналось. Страшная тоска по малышу, страх, что старшие дети не смогут приласкать его (они спорили, кто первый возьмет его на руки, целовали живот), мысли, что ребенок тихо умирал во мне и ему было больно, чувство вины, что не уберегла… И еще много много мыслей в голове и горе… страшное горе от потери. Лежать в роддоме без ребенка — это просто ад. Единственное, что врачи положили меня в одну палату с такой же как я — мамой ангела. В день выписки бегала по отделению, собиралась домой. Но выйдя из роддома слезы катились рекой. У меня были пустые руки. Дома слезы не прекращались, ведь в том месте должна была стоять кроватка. Муж вывез все детские вещи из дома, чтобы не травмировать. Мысли менялись каждый день, вина, что не следила должным образом за здоровьем, что не обратилась к другому врачу и еще много всего.

Никакой надежды на рождение ребенка у меня нет, ее удалили вместе с маткой. Какая же я была глупая, когда боялась что не потяну четверых детей. Сейчас бы все отдала за рождение ребенка. И нашла бы силы вырастить. Понимание приходит слишком поздно.

Никуда не выхожу из дома, только с мужем по необходимости. Не отвечаю на телефонные звонки, не общаюсь с людьми. Только дом и дети. Пустота внутри. Знаю, что мне есть для кого жить и все рано пустота. Может, моя история поможет кому — то, чтобы не совершать моих ошибок, беречь свое здоровье, быть внимательнее к себе, не слушать одного врача.

В работе моего гинеколога много ошибок, только ребенка не вернуть. Она приезжала ко мне домой, хотела поговорить, но я не вышла. судиться с ней не собираюсь, чего она так боится, видимо.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Гипотрофия – степени, гипотрофия плода, гипотрофия мышц у детей – МОГБУЗ Поликлиника № 2

Гипотрофия плода при беременности или СЗРП является распространенной патологией. Такой диагноз чаще проявляется в третьем триместре. В этой статье мы рассмотрим основные причины патологии, ее диагностику и методы лечения.

Гипотрофия у новорожденных первой, второй и третьей степени

Гипотрофия новорожденных – это хроническое расстройство питания, патология, при которой вес ребенка не соответствует росту и возрасту. Дефицит массы тела сопровождается нарушением работы всего организма, поэтому его нужно корректировать.

О данном состоянии идет речь, если отставание веса от нормы составляет более 10%. Оно всегда обусловлено нарушением усвояемости и, соответственно, недостатком питательных веществ в организме.

Гипотрофия является разновидностью дистрофии. Чаще наблюдается у детей первого года жизни, но ей подвержены и малыши в возрасте до 3 лет. Распространенность составляет от 2 до 30%.

Причины

Чтобы вылечить младенца, важно определить, что привело к появлению гипотрофии. Терапия подбирается в каждом конкретном случае. В зависимости от времени зарождения гипотрофия бывает внутриутробной (врожденной) и внеутробной (приобретенной)

В зависимости от времени зарождения гипотрофия бывает внутриутробной (врожденной) и внеутробной (приобретенной).

В первом случае заболевание возникает еще в утробе матери, соответственно, ребенок уже рождается с дефицитом массы тела. Приобретенная, или постнатальная, гипотрофия проявляется не с самого рождения, а с возрастом.

Причины врожденной формы:

  • несбалансированное питание, вредные привычки беременной;
  • работа на вредном производстве, плохая экологическая ситуация в регионе;
  • патологическое течение беременности – поздний токсикоз, плацентарная недостаточность, преждевременные роды;
  • внутриутробные инфекции;
  • тяжелые системные заболевания матери – сахарный диабет, гипертония, пиелонефрит;
  • постоянные стрессы и депрессии во время беременности;
  • гипоксия плода.

Внутриутробная гипотрофия тяжелее лечится, так как механизм возникновения более сложный.

Причины приобретенного дефицита массы тела:

  • врожденные пороки развития ЖКТ или других внутренних органов;
  • пилороспазм, пилоростеноз;
  • обменные нарушения;
  • лактазная недостаточность;
  • иммунодефицит;
  • диатез;
  • эндокринные заболевания;
  • болезни центральной нервной системы;
  • отравление лекарственными препаратами;
  • скудное питание – недостаток материнского молока, неправильно рассчитанная доза смеси для вскармливания;
  • обильное срыгивание после еды;
  • патологии новорожденного, затрудняющие сосание, – заячья губа, энцефалопатия, ДЦП;
  • кишечные инфекции;
  • тяжелые инфекционные болезни, истощающие организм – туберкулез, пневмония.

Развитию гипотрофии также способствуют некачественный уход за младенцем, отсутствие прогулок на свежем воздухе, плохой сон.

Классификация 

Существует 3 степени тяжести в зависимости от показателя дефицита массы тела:

  • первая степень. Дефицит массы тела составляет не более 20% от нормы. Ребенок не отстает в росте, нормально развивается, но мышечный тонус немного ослаблен;
  • вторая степень. Отклонение веса от нормы в пределах 20–30%, малыш отстает в росте на 2–3 см и нервно-психическом развитии;
  • третья степень. Дефицит массы тела превышает 30%. Это критично для новорожденного.

Ребенок с любой степенью нуждается в помощи врача.

Симптомы гипотрофии у новорожденных в зависимости от стадии

Симптоматика зависит от степени болезни. Чем выше дефицит массы тела, тем тяжелее состояние малыша.

При гипертрофии первой степени младенцу присущи бледность кожного покрова, ухудшение аппетита и нарушение сна. Во время осмотра малыша можно обнаружить истончение подкожного жира в области живота.

Чтобы не сталкиваться с симптомами гипотрофии у новорожденных, стоит заранее проконсультироваться с педиатром или специалистом по грудному вскармливанию.

При второй степени гипотрофии заметны вялость, раздражительность, низкая двигательная активность, мышечная слабость. Кожа бледная и сухая, ребенок отказывается от еды, возможна диарея. Подкожно-жировая клетчатка постепенно исчезает в области живота, туловища и конечностей.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Лечение

Цель лечения – динамическое наблюдение за состоянием плода, родоразрешение в оптимальные сроки.

Тактика лечения

Немедикаментозное лечение: —  прекращение курения беременной женщины; —   лечение бессимптомной бактериурии; —  назначение ацетилсалициловая кислота беременным женщинам с преэклампсией в анамнезе; — лечение фонового заболевания (артериальная гипертензия, сахарный диабет и др.)

Медикаментозное лечение – нет.

Другие виды лечения: альтернативный метод лечения – установка фетальной интраваскулярной порт-системы с целью нутритивной поддержки плода (инновационная технология).

Хирургическое вмешательство показано в случае угрожающего состояния плода – родоразрешение путем операции кесарево сечение в интересах плода (по показаниям).  Показания к досрочному родоразрешению при наличии одного из признаков нарушения функционального состояния плода в зависимости от срока гестации.

Показания к досрочному родоразрешению при ЗВУР: 1)    При сроке беременности до 29 нед.+0 дн.: —       по данным допплерометрии: реверсный диастолический компонент кровотока в венозном протоке; —       по данным КТГ значение показателя STV-2,6 и менее. 2)    При сроке беременности 29 нед.+0 дн.–31 нед.+6 дн.: —       по данным допплерометрии: нулевой диастолический компонент в   венозном протоке; —       по данным КТГ значение показателя STV-2,9 и менее. 3)    При сроке беременности 32 нед.+0 дн.–33 нед.+6 дн. —       по данным допплерометрии: нулевой диастолический компонент в венозном протоке и/или реверсный диастолический компонент кровотока в  артерии пуповины; —       по данным КТГ значение показателя STV-3,5 и менее. 4)    При сроке беременности 34 нед.+0 дн. и более: —       по данным допплерометрии: нулевой диастолический компонент в  артерии пуповины и/или венозном протоке; —       по данным КТГ значение показателя STV менее 4,0.   Решение о досрочном родоразрешении принимает консилиум в составе врачей акушеров-гинекологов, неонатолога, при информированном согласии женщины. Предпочтение следует отдавать родоразрешению через естественные родовые пути, однако в каждом случае вопрос решается индивидуально в зависимости от состояния плода.

Профилактические мероприятия с указанием факторов риска

Первичная профилактика: —       профилактические мероприятия по предотвращению воздействия факторов риска на развитие заболевания; —       устранение вредных привычек; —       предгравидарная подготовка.

Факторы риска:

1) Материнские факторы: —       многоплодная беременность; —       переношенная беременность; —       инфекции во время беременности у матери (сифилис, герпес, краснуха, токсоплазмоз, гепатит); —       сердечно-сосудистые осложнения (высокое кровяное давление, некоторые сердечные заболевания) —       преэклампсия или эклампсия; —       эндокринные заболевания; —       врожденные тромбофилии —   любая хроническая или длительная болезнь у матери: серповидно-клеточная анемия, системные заболевания, заболевания легких с развитием дыхательной недостаточности, заболевания почек и т.д.

2) Плацентарные факторы: —       дефекты, связанные с плацентой и пуповиной, которые ограничивают кровоснабжение плода (одна артерия в пуповине, обвитие пуповины вокруг части тела плода; также, истинный узел пуповины, оболочечное прикрепление пуповины); —       недостаточная масса и поверхность плаценты (менее 8% массы тела новорожденного); —       аномалии прикрепления плаценты (низкое расположение плаценты, предлежание плаценты).

3) Внешние факторы: —       медикаменты  (варфарин и фенитоин); —       вредные привычки (курение, алкоголь, наркотические вещества); —       проживание выше 3000 м над уровнем моря.

4) Наследственные факторы: —       генные и хромосомные нарушения, а так же врожденные аномалии развития плода: трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) или 21 (синдром Дауна), 22 аутосомных пары, синдром Шерешевского-Тернера (45 ХО), триплодия (тройной набор хромосом),  дополнительная Х или Y хромосома.  Индикаторы эффективности лечения и безопасности методов диагностики и лечения:  рождение жизнеспособного новорожденного.

Послеродовой период

Как диагностируют спленомегалию у взрослых

При появлении тяжести в левом подреберье и подозрении на спленомегалию, следует обратиться к терапевту, который выяснит первичный диагноз. В зависимости от причины, вызвавшей увеличение селезенки, дальнейшее лечение проводит гематолог, инфекционист, эндокринолог, ревматолог.
Диагностика:

  1. При диагностике заболевания изначально собирается информация со слов пациента. Нужно выяснить, какое заболевание привело к увеличению селезенки и каковы жалобы больного. Врач обычно узнает, как давно эти симптомы стали беспокоить человека и с чем он связывает их появление. Врачу также необходимо знать, посещал ли пациент экзотические страны перед началом заболевания, присутствовали ли изменения в общем состоянии, курит ли пациент и злоупотребляет ли он алкоголем.
  2. Среди лабораторных методов исследования проводится клинический и биохимический анализы крови, коагулограмма, общий анализ мочи, копрограмма, анализ кала на наличие гельминтов, а также бактериальный посев крови.
  3. УЗИ селезенки. Цель ультразвукового обследования — подтвердить или опровергнуть наличие травм исследуемого органа, новообразований, воспалительных процессов и аномалий развития
  4. При необходимости подтверждения спленомегалии в случаях сомнительного результата после предварительного обследования ультразвуковое исследование является методом выбора в связи с его высокой точностью и низкой ценой. КТ и МРТ способны обеспечить более детальное изображение органа. МРТ особенно эффективно при определении портального тромбоза или тромбоза селезеночной вены. Радиоизотопное исследование является высокоточным методом диагностики, способным идентифицировать дополнительные детали селезеночной ткани, но метод очень дорогой и непростой для выполнения.

Если пациент не чувствует себя больным, отсутствуют симптомы болезни, за исключением симптомов, обусловленных спленомегалией, и не было риска инфекционного поражения, нет необходимости в применении широкого спектра исследований, кроме выполнения общего анализа крови, мазка периферической крови, тестов функции печени, КТ органов брюшной полости и УЗИ селезенки.

Причины

 Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. Беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества. Наиболее весомой причиной подобных сбоев является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.  Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы

Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ. Кроме того, различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией

Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр. , могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Дифференциальная диагностика

 Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. Жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Описание

 Аномалии развития головного мозга. Результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста.

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

  1. Положения;
  2. Количества;
  3. Размера и формы;
  4. Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

  1. Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
  2. Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
  3. Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

  • Синостозы нескольких органов;
  • Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
  • Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
  • Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

  • Фетопатии;
  • Эмбриопатии;
  • Бластопатии;
  • Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

  • Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
  • Системные – локализуются в пределах одного участка;
  • Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

  • Токсоплазма;
  • Цитомегаловирус;
  • Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Что такое ВПР плода: диагностика, причины

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

ВПР при беременности: перечень заболеваний

Самыми распространенными дефектами развития в утробе матери считают следующие:

  • аплазия — у плода нет какой-либо части тела или органа;
  • дистопия — орган, ткань или группа клеток обнаруживаются там, где не должны располагаться (например, обе почки развиваются не друг напротив друга, а рядом);
  • эктопия — орган «выглядывает» наружу или смещен в другую полость тела;
  • гипотрофия, гипоплазия — угрожающе низкая масса тела ребенка, недоразвитость;
  • гипертрофия, гиперплазия — какой-либо орган сильно увеличивается в размере;
  • атрезия — сращивание естественных отверстий и каналов;
  • срастание парных органов (например, сращение почек);
  • стеноз — уменьшение просвета каналов и отверстий какого-либо органа;
  • гигантизм — большой рост, увеличение конечностей, а также отдельных органов в размере;
  • дисхрония — замедленное или ускоренное протекание процессов развития плода.

Одни и те же пороки проявляются в разной степени, что зависит от расположения участка, на котором произошел генетический сбой, а также от длительности и силы воздействия токсинов на плод. Будущая мама, которая подверглась вредоносному действию токсических веществ, может произвести на свет совершенно здорового малыша. Риск ВПР у будущих детей этого младенца при этом остается, поскольку бессимптомных генетических поломок не бывает и рано или поздно они все равно дают о себе знать.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.
Оцените статью
Рейтинг автора
5
Материал подготовил
Андрей Измаилов
Наш эксперт
Написано статей
116
Добавить комментарий